先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見。往往伴有同側(cè)股骨近端發(fā)育不良、股骨重復(fù)畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見，病因不明，可能是胚胎發(fā)育缺陷造成的。那么，先天性脛骨缺如的病因是什么？

發(fā)病原因：

先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見，病因不明。可能是胚胎發(fā)育缺陷，據(jù)Bardenheuer所述，下肢在胚胎初時(shí)，發(fā)生1個(gè)主線、4個(gè)飼線。從主線發(fā)生股骨、腓骨、2個(gè)跗骨及第五趾，從側(cè)線發(fā)生脛骨和其它足骨，并謂先天性脛骨缺損是第一側(cè)線發(fā)生不全所致。一般多贊成內(nèi)因說。Joachimstahl則主張為胎兒時(shí)期受羊膜壓迫所致。

發(fā)病機(jī)制：

（1）先天性脛骨缺如：脛骨位置由纖維結(jié)締組織索條代替，有時(shí)其上端有軟骨性小結(jié)節(jié)連結(jié)于關(guān)節(jié)囊。腓骨可稍短，粗細(xì)可正常，變厚、變扁或向前內(nèi)方彎曲。股骨也可有不同變化。有腓骨上端明顯向外上方脫出的，少見的有腓骨向前、位于股骨髁聞或向股骨內(nèi)側(cè)脫位，若向后脫位則突出于腘窩內(nèi)。腓骨下端則突出于足外緣。足呈內(nèi)翻畸形，重者跖底朝上。腓骨下端可與距骨或跟骨形成關(guān)節(jié)。股骨有些萎縮，變短。股骨髁部變小，呈球形或扁平或無髁間窩。少見的有分叉形者。髕骨有時(shí)缺損或萎縮，或向外側(cè)脫位，或與腓骨及關(guān)節(jié)囊愈著。也有十字韌帶、半月板缺損者。

足部有時(shí)出現(xiàn)多趾。餅趾，第l跖骨趾骨缺損等。跗骨可有畸形。手部也可伴有畸形。

脛骨側(cè)的肌肉可出現(xiàn)萎縮或脂肪性變。脛骨肌起點(diǎn)附著于關(guān)節(jié)囊。腓骨，小腿筋膜。足部肌附麗點(diǎn)也常有改變。

（2）先天性脛骨缺如：多為脛骨下端缺如，此時(shí)，膝關(guān)節(jié)正常，腓骨正直，但也可有彎曲。增厚，外踝突出。也有腓骨下端變細(xì)并向前成角者。足呈內(nèi)翻畸形。脛骨上端缺如者很少見，中段缺如者更少，須與脛骨假關(guān)節(jié)區(qū)別。

Carraro指出，所謂脛骨發(fā)育不全者是脛骨明顯薄弱，縮短，并有足內(nèi)翻。