多發(fā)性骨骺發(fā)育不良，關(guān)節(jié)疼痛應當進行全面、細致的體格檢查。首先應當是望診，觀察關(guān)節(jié)部位有無紅腫、隆起，靜脈怒張、竇道、癲痕、肌肉萎縮、畸形等情況。結(jié)合觸診了較兩側(cè)是否對稱，等長，是否有關(guān)節(jié)積液。如膝關(guān)節(jié)的浮骸試驗，是檢查關(guān)節(jié)積液的常用方法。針對不同關(guān)節(jié)有不同的特殊檢查法，而不同的檢查法對疾病的診斷具有特殊意義。

步態(tài)往往也是表明關(guān)節(jié)疾患的重要表現(xiàn)，如破行，鴨行步態(tài)，跳躍步態(tài)，呆步及麻痹性步態(tài)，痙攣性步態(tài)等；某些關(guān)節(jié)病變可有關(guān)節(jié)活動時彈響；關(guān)節(jié)的觸診即對關(guān)節(jié)周圍肌肉收縮和關(guān)節(jié)活動度情況的檢查，兩側(cè)要進行對比。肢體測量也是診斷中一項內(nèi)容。

一、其他輔助檢查：

X線片檢查，全身骨骺出現(xiàn)遲緩，呈斑點狀、扁平或分裂，密度增加。髖臼增寬、變扁，類似Perthes病，股骨頸干角減小，呈髖內(nèi)翻。股骨髁不規(guī)則，引起膝內(nèi)翻。脛骨近端改變，引起脛內(nèi)翻。椎體出現(xiàn)楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發(fā)生相應的骨骺變化。干骺端有代償性改變，呈擴張或凹陷。隨年齡增長，骨骺的改變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。

二、診斷

如髖痛患兒時有膝關(guān)節(jié)疼痛，下肢外展，內(nèi)旋及后伸明顯受限，應考慮本病，結(jié)合X線片上的特征所見，診斷并不困難。

三、鑒別診斷

1。骨軟骨病 骨軟骨病患者的病史，髖關(guān)節(jié)活動受限及肢體短縮等與輕度的先天性髖內(nèi)翻相似，但二者在X線片上各有特點，骨軟骨炎的股骨頭，頸無分離現(xiàn)象，頭致密扁平，頸粗短。

2。先天性髖關(guān)節(jié)脫位 先天性髖關(guān)節(jié)脫位患者的跛行出現(xiàn)較早，從幼兒期學步時開始，檢查見股骨頭在髖臼之外，大多數(shù)患者套疊試驗陽性。

3。本病與兒童期繼發(fā)性骨骺滑脫，股骨頭缺血性壞死，股骨頸骨髓炎，多發(fā)性骨軟骨發(fā)育不良，股骨頸骨折等病因引起的髖內(nèi)翻有所不同，但均有跛行步態(tài)。