骨硬化病（osteopetrosis），又稱大理石骨癥（manble bone），或稱原發(fā)性脆骨硬化癥（osteosclerosis fragilis）。它是一種少見(jiàn)的全身性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病，顱骨為好發(fā)部位之一。骨質(zhì)極為密，并失去原來(lái)的結(jié)構(gòu)，猶如大理石。但骨脆性增加易發(fā)生骨折，尚可以伴貧血，眼萎縮及耳聾等情況，為罕見(jiàn)病，往往因骨折或其它情況作X線檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。男性稍多于女性，一般認(rèn)為，絕大多數(shù)病人在出現(xiàn)前即已開(kāi)始有病變。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為惡性（幼兒型）及良性（成人型）兩種，前者常為死產(chǎn)或出生后死于貧血，預(yù)后差。那么，骨硬化病的病因有哪些？

骨吸收異常（20%）：

石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過(guò)量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。

遺傳因素（10%）：

本病有家族史，多見(jiàn)于近親結(jié)婚的子女中，有人認(rèn)為屬遺傳性疾病，本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。

發(fā)病機(jī)制

Caffey認(rèn)為石骨癥的基本病理改變?yōu)樵谲浌莾?nèi)骨質(zhì)形成時(shí)，鈣化的軟骨性基質(zhì)吸收不良并保持下來(lái)，結(jié)果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質(zhì)，骨皮質(zhì)也增厚致密，松質(zhì)的骨小梁也增多增厚，使骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)無(wú)明顯分界，顯微鏡下見(jiàn)破骨細(xì)胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說(shuō)明不活躍，在顱骨中主要累及顱底，嚴(yán)重者顱蓋也可被廣泛累及。