成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨癥（Fragililis ossium），原發(fā)性骨脆癥（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（periosteal dysplasia）等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜，耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。

成骨不全的檢查

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查：

1、X線檢查：

X線主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。

①在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫(huà)。髓腔相對(duì)變大，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見(jiàn)有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會(huì)誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見(jiàn)。

②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對(duì)緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。

③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大?？梢杂屑怪鶄?cè)彎或后突畸形。

④肋骨從肋角處向下彎曲，?？梢?jiàn)多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。 2、實(shí)驗(yàn)室檢查：

一般均正常，有時(shí)可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動(dòng)增加所致。極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見(jiàn)。

成骨不全的鑒別診斷

有學(xué)者認(rèn)為本病診斷關(guān)鍵點(diǎn)在于與軟骨發(fā)育不全的鑒別。

軟骨發(fā)育不全是一種全身對(duì)稱性軟骨發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為四肢粗短但軀干近乎正常的侏儒畸形。重癥軟骨發(fā)育不全聲像圖特點(diǎn)：胎頭增大，雙頂徑增寬；肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對(duì)擴(kuò)大；胎兒腹部膨隆，腹圍增大；胎兒四肢短小，長(zhǎng)骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大；羊水量增多。這兩種畸形胎兒的肢體都短小，但成骨發(fā)育不全，骨密度減低，皮質(zhì)變薄，極易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓變形，與軟骨發(fā)育不全一般無(wú)骨折相鑒別。

另外還需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 線診斷上應(yīng)與骨肉瘤、佝僂病、骨纖維異常增生及先天性假關(guān)節(jié)相鑒別。