大骨節(jié)病是一種地方性變形性骨關(guān)節(jié)病，國內(nèi)又叫矮人病、算盤珠病等，國際醫(yī)學界稱本病為Kaschin-Beck病。本病在各個年齡組都有發(fā)生，但多發(fā)于兒童和青少年，成人很少發(fā)病，無明顯的性別差異。病因至今未明。

本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常（如有蟻走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀態(tài)密切相關(guān)。

大骨節(jié)病的臨床表現(xiàn)主要分為以下兩個時期：

1、少年時期發(fā)病

由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序為手指關(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短粗小，足部扁平。發(fā)病年齡愈輕，畸形愈重。

2、青春后期發(fā)病

則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥狀，關(guān)節(jié)腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并伴有交鎖癥狀，有時還可檢查到關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。