骨髓增生異常綜合征是起源于造血干、祖細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，臨床表現(xiàn)以貧血為主，可兼有感染或出血，骨髓內(nèi)細(xì)胞增生，常同時(shí)或先后出現(xiàn)紅細(xì)胞、粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞發(fā)育異常、骨髓病態(tài)造血，導(dǎo)致進(jìn)行性、難治性外周血紅細(xì)胞、粒細(xì)胞及血小板減少，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。

目前骨髓增生異常綜合征的發(fā)病呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)，總體發(fā)病率逐年攀升，其發(fā)病率和難治程度均已超過(guò)白血病。

骨髓增生異常綜合征的確切病因不明，主要與以下幾個(gè)因素有關(guān)：接觸放射線、苯和許多治療癌癥的藥物、細(xì)胞遺傳學(xué)異常、Ras癌基因和D-fms基因活化的突變、合成血紅素的紅細(xì)胞酶途徑功能異?；蜓“寰奂δ艿漠惓?、DNA病毒感染因素、體細(xì)胞突變、遺傳因素、電離輻射或環(huán)境污染等。

骨髓增生異常綜合征是血液系統(tǒng)常見(jiàn)的惡性腫瘤，骨髓增生異常綜合征主要是一種老年惡性血液病，但在亞洲發(fā)病率又呈現(xiàn)年輕化趨勢(shì)。目前，骨髓增生異常綜合征的病因尚不十分確定，但通過(guò)追問(wèn)病史，一般與多有反復(fù)染發(fā)史、有機(jī)溶劑或油墨接觸、新房裝修后短期內(nèi)入住史等因素有關(guān)。目前研究認(rèn)為，骨髓增生異常綜合征發(fā)病與有機(jī)苯化合物的接觸密切相關(guān)。

骨髓增生異常綜合征的發(fā)生和進(jìn)展是一個(gè)多步驟過(guò)程。由于環(huán)境、職業(yè)等理化、生物因素或自發(fā)性突變，在易感個(gè)體中造成干、祖細(xì)胞的初始性變故。這種受損的干、祖細(xì)胞一方面逐漸對(duì)正常干、祖細(xì)胞形成生長(zhǎng)或存活優(yōu)勢(shì)，成為單克隆造血，另一方面誘發(fā)免疫反應(yīng)，導(dǎo)致T細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫性骨髓抑制，進(jìn)一步損害造血細(xì)胞的增殖和成熟。