脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側(cè)形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形。臨床上此種畸形十分多見(jiàn)，在普查人口中占5%～29%。其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱(chēng)為隱性脊柱裂，最為多見(jiàn)；如同時(shí)伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當(dāng)困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。

發(fā)病原因

胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線(xiàn)融合構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開(kāi)始（相當(dāng)于胸段），再向上下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無(wú)法閉合而保持開(kāi)放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。[2]3發(fā)病機(jī)制脊髓脊膜膨出，由原發(fā)的神經(jīng)胚胎形成異?；蚶^發(fā)的發(fā)育正常的脊髓分裂而形成。當(dāng)神經(jīng)管未閉合時(shí)，表層的外胚層與其下的神經(jīng)外胚層不分離，所以間質(zhì)不能移入神經(jīng)管與表層外胚層之間，導(dǎo)致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結(jié)構(gòu)，使之缺乏這些結(jié)構(gòu)。背部正中可見(jiàn)紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經(jīng)板，若仔細(xì)檢查，神經(jīng)板正中可見(jiàn)到神經(jīng)溝，并向上變?yōu)橹醒牍?。由于該疾病?huì)使甲胎蛋白升高，產(chǎn)前容易被診斷。

脊髓脊膜膨出與一些危險(xiǎn)因素有關(guān)。在美國(guó)，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當(dāng)前的數(shù)據(jù)提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發(fā)病率為3.2/10，000，在非洲-美洲人群中發(fā)病率略低，而在一些特定的人群中發(fā)病率略高。近幾年，發(fā)病率有下降趨勢(shì)，這與改善孕婦營(yíng)養(yǎng)、產(chǎn)前篩查和擇期終止妊娠有關(guān)。在貧窮和營(yíng)養(yǎng)差的人群中，脊柱裂的發(fā)病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發(fā)生率高達(dá)10-15%。許多研究提示該疾病還與季節(jié)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、孕婦年齡、出生狀態(tài)和各種致畸藥物有關(guān)，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關(guān)。目前，推薦所有準(zhǔn)備生育的婦女都應(yīng)當(dāng)適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，因?yàn)樯窠?jīng)管畸形常發(fā)生于妊娠第3-4周。

脊髓膨出，又稱(chēng)脊髓裂開(kāi)或脊髓裂，是在神經(jīng)胚形成過(guò)程中發(fā)生嚴(yán)重畸形以致未形成神經(jīng)褶和未融合所致，它長(zhǎng)發(fā)生于妊娠第28天以前。若畸形發(fā)生在神經(jīng)胚完全形成后，在畸形的囊性結(jié)構(gòu)中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經(jīng)畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數(shù)情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經(jīng)發(fā)育不完全的脊髓可見(jiàn)于脊髓脊膜膨出。

1。隱性骶骨脊柱裂的合并癥是發(fā)育期導(dǎo)致脊髓拴系損其馬尾神經(jīng)。

2。脊髓脊膜膨出可合并腦積水。病兒的手術(shù)生存率，近來(lái)已達(dá)80～93%。損害部位越高，存活率越低。手術(shù)死亡病例的70%發(fā)生在術(shù)后頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45%，腦積水及分流術(shù)并發(fā)癥占19～30%，肺炎占22%，腎臟并發(fā)癥占11%。

3。 脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續(xù)生存。

4。顯性脊柱裂，可以并發(fā)雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。