肝豆狀核變性（HLD）患者的預(yù)后是患者本人及家人最為關(guān)心的，也是肝豆狀核 變?？漆t(yī)師必須熟悉的一個問題。值得慶幸的是，肝豆狀核變性是少數(shù)可治的遺傳性疾病之一，倘若早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，通過在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下系統(tǒng)治療，多數(shù)患者可以象正常健康人一樣的學(xué)習(xí)、工作。如果得不到規(guī)律的治療，通常于發(fā)病后數(shù)年死亡，死亡原因多為合并感染，肝功能衰竭，極少數(shù)病人死亡于食管靜脈曲張破裂導(dǎo)致上消化道大出血。已出現(xiàn)植物樣狀態(tài)或嚴重攣縮畸形的晚期病例，預(yù)后不良。具體地說，肝豆狀核變性患者的預(yù)后與多種因素相關(guān)。

　　1、遺傳因素

　　有研究結(jié)果提示不同臨床表型肝豆狀核變性患者具有不同的療效反應(yīng)。因此可見遺傳因素是肝豆狀核變性患者預(yù)后的重要影響因素。腹型肝豆狀核變性較為少見，其臨床表現(xiàn)類似于重癥、暴發(fā)性肝炎，病情嚴重、兇猛，進展迅速，絕大多數(shù)于發(fā)病后2周至1～2個月內(nèi)死亡，目前尚無特效的治療手段?，F(xiàn)代分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，腹型肝豆狀核變性其ATP7B基因的突變位點與類型不同于其它臨床表型的肝豆狀核變性，其基因表達的結(jié)果為預(yù)后極差的臨床表型。

　　2、病情不同預(yù)后不同

　　一般情況下，癥狀前期或具有較輕臨床表現(xiàn)的肝豆狀核變性患者，經(jīng)過正規(guī)、系統(tǒng)的驅(qū)銅療程和輔助治療，絕大多數(shù)病人病情緩解，能達到于正常人相仿的生活質(zhì)量和壽命。因此倡導(dǎo)患者提高警惕，早期診斷與正規(guī)、系統(tǒng)的治療對獲得良好的預(yù)后極為重要。而對于病情嚴重的晚期患者，經(jīng)過規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療后，患者病情大多數(shù)也可有不同程度的改善。

　　3、不同證型預(yù)后不同

　　不同臨床類型的肝豆狀核變性患者，雖都進行了正規(guī)、系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，但其預(yù)后亦不盡相同。肝硬化代償期的肝型肝豆狀核變性患者，其中樞神經(jīng)系統(tǒng)未見明顯器質(zhì)性損害，無錐體外系癥狀，經(jīng)過綜合驅(qū)銅治療后，多數(shù)預(yù)后較好。扭轉(zhuǎn)痙攣型肝豆狀核變性患者預(yù)后欠佳。而爆發(fā)性肝衰竭的肝豆狀核變性患者，其死亡率極高。另外，同型患者肝、腦等的臟器受損程度不同預(yù)后也不相同。其他各型對癥治療的同時貴在堅持長期的驅(qū)銅治療，因此，必須患者和其家屬與醫(yī)師密切配合，才可能獲得較為滿意的療效。

　　4、有無并發(fā)癥預(yù)后不同

　　肝豆狀核變性部分患者并發(fā)免疫功能低下、脾功能亢進、假性延髓麻痹、墜積性肺炎、尿路感染、壓瘡、骨折、急性上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合征、癲癇發(fā)作、抑郁、焦慮、精神障礙等，上述各種并發(fā)癥常會加重病情，必會影響患者治療效果。如不及時、準確的處理，部分患者預(yù)后較無并發(fā)癥的患者要差。

　　5、藥物選擇不同預(yù)后不同

　　青霉胺PCA在治療肝豆狀核變性的效果已被廣泛證明,很多患者未接受正規(guī)驅(qū)銅治療時多在服用PCA治療，然而,由于不良反應(yīng)的存在和治療開始階段對肝臟損害與神經(jīng)功能一過性或持久性加重等眾多影響（這種影響可出現(xiàn)在20%～50%的患者中）。有研究表明DMSA長期療效優(yōu)于PCA,尤其適用于PCA過敏或治療無效者。另有研究顯示，不同銅螯合劑治療前后尿排銅量各組由高到低依次為DMPS組、PCA組、DMS組、DMSA組、EDTA組。治療后各組的有效率由高至低依次為DMPS組、DMS組、PCA組、DMSA組，組間比較差異有非常顯著性。各治療組不良反應(yīng)發(fā)生率由高至低依為PCA組、DMPS組、DMS組、DMSA組、EDTA組，認為尿排銅和有效率等比較,口服藥以PCA為最好,DMSA次之；注射藥則以DMPS為最佳,DMS次之, EDTA較差。此外，各種驅(qū)銅藥物對人類淋巴細胞影響的研究表明DMSA、DMPS和PCA對人類淋巴細胞DNA都有一定的損傷作用；PCA對DNA的損傷顯著高于DMPS和DMSA；DMPS和DMSA對DNA損傷相似，建議在進行肝豆狀核變性治療時盡量選用DMSA和DMPS。因此，作為驅(qū)銅治療，不再一味強調(diào)PCA作為治療肝豆狀核變性首選藥物，而應(yīng)根據(jù)驅(qū)銅藥物的治療作用、毒性及不良反應(yīng)、患者的臨床癥狀、臨床檢查結(jié)果等注重個體化選擇治療，故同樣病情的患者，不同的驅(qū)銅藥物選擇，對其預(yù)后有顯著的影響。