植入前基因檢測(cè)是用于鑒定懷孕前通過(guò)體外受精（IVF）產(chǎn)生的胚胎中的遺傳缺陷的技術(shù)。由于只有未受影響的胚胎被轉(zhuǎn)移到子宮進(jìn)行植入，因此植入前基因檢測(cè)為當(dāng)前的后遺傳學(xué)診斷程序比如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣提供了一種替代方法，如果結(jié)果不利，常常會(huì)遇到終止妊娠的困難決定。

什么是植入前基因檢測(cè)？

植入前基因檢測(cè)包括植入前基因診斷和植入前基因篩選植入前基因診斷（PGD）特指當(dāng)一個(gè)或兩個(gè)遺傳父母具有已知遺傳異常并且在胚胎上進(jìn)行測(cè)試以確定其是否也攜帶遺傳異常時(shí)。相反，植入前基因篩選（PGS）是指從假定染色體正常遺傳父母的胚胎中篩選非整倍性的技術(shù)。植入前基因診斷和植入前基因篩選是目前唯一可用于避免在植入前患有遺傳疾病的小孩的高風(fēng)險(xiǎn)的選項(xiàng)。它是預(yù)防遺傳性遺傳疾病的有吸引力的手段，從而消除了不利的產(chǎn)前診斷后妊娠終止的困境。

植入前基因檢測(cè)有什么條件？

一、候選人基因缺陷

夫婦與染色體易位，可能導(dǎo)致植入失敗或后代的精神或身體問(wèn)題；對(duì)于常染色體隱性疾病攜帶者，胚胎可能受到影響的風(fēng)險(xiǎn)為25%；對(duì)于常染色體顯性疾病攜帶者，胚胎可能受到影響的風(fēng)險(xiǎn)是50%。當(dāng)夫婦處于將已知遺傳異常傳染給其子女的風(fēng)險(xiǎn)中時(shí)，建議進(jìn)行植入前基因診斷。只有健康和正常的胚胎轉(zhuǎn)移到母親的子宮，從而減少繼承遺傳異常和妊娠晚期終止，在產(chǎn)前診斷陽(yáng)性后的風(fēng)險(xiǎn)。

二、性相關(guān)疾病

疾病通過(guò)母親是攜帶者傳遞給孩子的。通過(guò)一個(gè)異常的X染色體，并顯示在兒子身上，后者不從父親那里繼承正常的X染色體。因?yàn)閄染色體是通過(guò)母親傳播給胚胎的，受影響的父親有兒子沒(méi)有受到影響，但是如果母親健康，女兒有50%的攜帶風(fēng)險(xiǎn)。與性有關(guān)的隱性遺傳疾病包括血友病，大多數(shù)神經(jīng)肌肉營(yíng)養(yǎng)不良，以及數(shù)百種其他疾病。性連鎖顯性疾病包括雷特綜合征，色素失禁，假性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥和維生素D抵抗性病。

三、單基因缺陷

植入前基因檢測(cè)用于鑒定單個(gè)基因缺陷，如囊性纖維化，鐮狀細(xì)胞性貧血和亨廷頓病。在這些疾病中，使用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴(kuò)增來(lái)自單細(xì)胞的DNA的分子技術(shù)可檢測(cè)到異常。盡管取得了一些進(jìn)展，但一些單基因缺陷，如囊性纖維化，有多種已知的突變。在囊性纖維化中，目前只有25個(gè)突變進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)。由于大多數(shù)這些罕見(jiàn)的突變沒(méi)有經(jīng)過(guò)常規(guī)檢測(cè)，沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)囊性纖維化的父母仍然可以成為載體。這使得攜帶罕見(jiàn)突變基因的親本的可能性被測(cè)試為陰性但仍具有傳遞突變囊性纖維化基因的能力。