葡萄胎的真正發(fā)病原因不明。病例對照研究發(fā)現(xiàn)葡萄胎的發(fā)生與營養(yǎng)狀況、社會經(jīng)濟及年齡有關。病因學中年齡是一顯著相關因素，年齡大于40歲者葡萄胎發(fā)生率比年輕婦女高10倍，年齡小于加歲也是發(fā)生完全性葡萄胎的高危因素，這兩個年齡階段婦女易有受精缺陷。部分性葡萄胎與孕婦年齡無關。

通過細胞遺傳學結合病理學研究證明兩類葡萄胎各有遺傳學特點。完全性葡萄胎的染色體基因組是父系來源，即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情況下和精原核結合后發(fā)育形成。染色體核型為二倍體，其中90%為46，XX，由一個空卵（無基因物質卵）與一個單倍體精子（23，X）受精，經(jīng)自身復制恢復為二倍體（46，XX），再生長發(fā)育而成，稱為空卵受精。

其少數(shù)核型為46，XY，這是兩個性染色體不同的精子（23，X及23，Y）同時便空卵受精，稱為雙精子受精。部分性葡萄胎核型常是三倍體，80%為69，XXY，其余是69，XXX或69，XYY，來自一個正常卵子與雙精子受精，由此帶來一套多余的父方染色體成分；也可由于一個正常的單倍體卵子（或精子）與減數(shù)分裂失敗的二倍體配子結合所致。