陰道由副中腎管和泌尿生殖竇發(fā)育而來。在胚胎發(fā)育過程中，雙側(cè)副中腎管發(fā)育并融合形成子宮和部分陰道。而泌尿生殖竇上端細(xì)胞增生，形成實(shí)質(zhì)性的竇-陰道球，并進(jìn)一步增殖形成陰道板，而后陰道板腔化，形成陰道。 

常見外陰陰道先天性發(fā)育異常引起不孕的原因有以下幾種：

（一）陰道發(fā)育異常：陰道的胚胎發(fā)育源于兩部分，即上2/3起源于副中腎管，下1/3起源于泌尿生殖竇。當(dāng)孕18周時(shí)，副中腎管遠(yuǎn)端與泌尿生殖竇頂端相融合，并于孕20～24周管腔化形成通暢的陰道。如陰道發(fā)育的胚胎原基雙側(cè)副中腎管和泌尿生殖竇缺如或發(fā)育停滯，將引起不同類型的陰道畸形并致不孕。

（二）無孔處女膜：系由于外陰分化過程中生殖褶形成的處女膜未與陰道穿通所致。多數(shù)無孔處女膜僅單獨(dú)存在，而子宮、輸卵管和卵巢均正常。

（三）性分化異常：性分化異常系由于性染色體核型異常所造成的性腺和第一、二性征發(fā)育畸形，其不僅造成外陰陰道畸形可致不孕。性分化異常分為三類：

1、真兩性畸形。

2、女性假兩性畸形。

常見者為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenitaladrenalhyperplasia0radrenogenitalsyndrome）、21a羥化酶缺陷型（2h—hydroxylasedeficiency）。

3、男性假兩性畸形。

或睪丸女性化綜合征（testicularfeminizationsyndrome）為5a還原酶（5a-reductase）缺陷或雄激素受體缺乏所致靶器官和組織對(duì)雄激素不敏感造成男性性分化的停滯而被動(dòng)地造成女性外陰和陰道分化畸形。