本征臨床表現與患病年齡有密切關系。

1、在青春期前卵巢被切除或破壞者，一般并不出現卵巢功能缺如綜合征的癥狀，但生殖器和第二性征發(fā)育障礙，也無月經初潮。如果喪失卵巢功能會出現嚴重的癥狀，這些癥狀和體征類似于更年期綜合征的表現。

（1）全身癥狀：首先表現為絕經，其次以自主神經功能失調癥狀為主，表現為陣發(fā)性潮熱和畏寒、皮膚蟻行感和脾氣性格方面的改變，如急躁、憂慮、抑郁、易激動、記憶力減退、思想不集中、多疑，以及表現為類冠心病癥狀，如血壓升高、心悸、頭痛、頭暈、眩暈、全身乏力。

（2）局部癥狀：可有泌尿生殖道改變，如陰道萎縮、變短、陰道外口縮小，尿頻、尿急、尿痛、尿血和排尿困難。陰道上皮變薄，糖原減少，陰道分泌物減少。

2、絕經期喪失卵巢由于患者已適應低雌激素水平，因此也不出現卵巢功能缺如綜合征的癥狀。

根據病史和臨床表現，實驗室檢查及必要的輔助檢查，診斷并不困難。