皮下囊腫可能為胚胎發(fā)育時期遺留于組織中的上皮細胞發(fā)展而形成囊腫；后者也可以由于損傷，手術使上皮細胞植入而形成。囊腔內(nèi)有脫落的上皮細胞，皮脂腺和毛發(fā)等結(jié)構(gòu)，中醫(yī)稱為"發(fā)瘤"。囊壁中無皮膚附件者，則為皮下囊腫。

皮下囊腫多見于兒童及青年。皮樣囊腫好發(fā)于口底，頦下，表皮樣囊腫好發(fā)于眼瞼，額，鼻，眶外側(cè)，耳下等部位。

生長緩慢，呈圓形。皮樣囊腫常位于黏膜或皮下較深的部位或口底諸肌之間。囊膜表面的黏膜或皮膚光滑，囊腫與周圍組織，皮膚或黏膜均無粘連，觸診時囊腫堅韌而有彈性，似面團樣。

皮下囊腫一般無自覺癥狀，但位于口底正中，下頜舌骨肌，頦舌骨肌或頦舌肌以上的囊腫，則多向口內(nèi)發(fā)展；囊腫體積增大時可以將舌推向后上方，使舌體抬高，影響語言，甚至發(fā)生吞咽和呼吸功能障礙

皮樣囊腫的診斷除根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)外，穿刺檢查可抽出乳白色豆渣樣分泌物，有時大體標本可見毛發(fā)。在鏡下可見有脫落的上皮細胞，毛囊和皮脂腺等結(jié)構(gòu)。