倫敦訊科學(xué)家宣布，冰島科學(xué)家進(jìn)行的一項研究揭開了子宮內(nèi)膜異位的遺傳學(xué)病因。子宮內(nèi)膜異位時一種常見的子宮疼痛性疾病，它時導(dǎo)致不孕癥的常見原因之一。

大約有1%到5%的婦女患有該病。在這項對整個人群中子宮內(nèi)膜異位發(fā)生危險性進(jìn)行分析的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)如果一名婦女的姐姐患有該病，那么她發(fā)生這種疾病的危險性是一般人的五倍。即使是堂姊妹或表姊妹關(guān)系，其發(fā)生這種疾病的危險性也會增加約50%。

來自Reykjavik冰島國立大學(xué)的Reynir Geirsson在一份聲明中表示：姐妹之間有一半的基因組是相同的，而堂姊妹或表姊妹之間有12.5%的基因組使相同的，這種由于家族史而造成的發(fā)病率的差異準(zhǔn)確的反應(yīng)了這種疾病的遺傳傾向。Geirsson與來自冰島deCODE生物基因技術(shù)公司的科學(xué)家一道，利用該公司的數(shù)據(jù)庫找到了與子宮內(nèi)膜異位有關(guān)的遺傳學(xué)因素。冰島deCODE生物基因技術(shù)公司在人群遺傳基因的研究方面處于世界領(lǐng)先地位。這一研究結(jié)果發(fā)表于《人類生殖學(xué)雜志》上。

冰島deCODE生物基因技術(shù)公司的基因數(shù)據(jù)庫包括了80000名冰島人的遺傳信息。由于自九世紀(jì)或十世紀(jì)海盜到達(dá)冰島以來，冰島的人口保持相對穩(wěn)定，這對于揭開疾病與基因的相互關(guān)系十分有幫助。因此通過DeCODE技術(shù)分析冰島獨一無二的遺傳學(xué)資料，我們可以獲得大量有用的信息。冰島deCODE生物基因技術(shù)公司首席執(zhí)行官Kari Stefansson表示，他希望這一發(fā)現(xiàn)有助于進(jìn)行DNA篩選試驗。目前腹腔鏡手術(shù)是排除子宮內(nèi)膜異位診斷的唯一方法。Stefansson在接受電話采訪時表示：這一研究結(jié)果為利用遺傳學(xué)檢測來輔助診斷子宮內(nèi)膜異位，以及尋找該病的易感者提供了可能。目前情況下，該病患者從出現(xiàn)癥狀到確診需要10年時間。如果我們能夠找到一種遺傳學(xué)檢測方法，就能夠很快的明確診斷，這樣就能夠顯著減少患者的痛苦。子宮內(nèi)膜異位發(fā)生于子宮表面的粘膜，可以發(fā)生在子宮外，也可以發(fā)生于與子宮相連接的韌帶和其他器官。這種疾病會導(dǎo)致疼痛、出血、炎癥和不孕癥。

科學(xué)家對1981年到1993年間診斷為子宮內(nèi)膜異位的750名冰島婦女進(jìn)行了調(diào)查研究，對其家族史進(jìn)行了對比。結(jié)果發(fā)現(xiàn)許多患者存在相關(guān)性。冰島的研究人員首先發(fā)現(xiàn)在堂姊妹或表姊妹之間存在相關(guān)性。研究中還顯示了與該病有關(guān)的遺傳因素既可以通過父親遺傳，又可以通過母親來遺傳。由于子宮內(nèi)膜異位隨著患者年齡的增加而加重，因此研究人員建議有這種家族史的婦女早要孩子。