2013年5月，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在自己寫的文章《我的醫(yī)療選擇》中稱自己通過基因檢測(cè)確定攜帶遺傳缺陷基因BRCA1，醫(yī)生估測(cè)她患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別為87%和0%。為了預(yù)防可能的風(fēng)險(xiǎn)，朱莉決定接受手術(shù)，切除雙側(cè)乳腺。目前，她患乳腺癌的幾率從87%下降到了5%。朱莉的這一舉動(dòng)引發(fā)了全球關(guān)注女性健康的熱潮，一時(shí)間正反聲音此起彼伏。

支持的聲音認(rèn)為：通過基因檢測(cè)和相關(guān)的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)屬于乳腺癌的高危人群，那么，此時(shí)的乳腺無異于是兩顆定時(shí)炸彈，預(yù)防性切除很值得。反對(duì)的一方認(rèn)為：隨著診斷和治療水平的提高，早期發(fā)現(xiàn)的乳腺癌是可以治愈的。有基因突變的人，可以進(jìn)行密切監(jiān)測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。

切還是不切？這是一個(gè)問題，而且不是一個(gè)人的問題，可能是一個(gè)家庭的問題，一個(gè)家族的問題，全球女性關(guān)注的問題。要想理性的做出正確的選擇，首先我們要先了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐讓朱莉如此“聞風(fēng)喪膽”？

什么是BRCA1基因？

BRCA1基因又叫乳腺癌1號(hào)基因，還有BRCA2基因（乳腺癌2號(hào)基因）都是人類關(guān)鍵性抑癌基因，是目前發(fā)現(xiàn)的與乳腺癌&卵巢癌發(fā)病關(guān)系最密切的易感基因。正常情況下BRCA1/2基因具有修復(fù)DNA損傷的作用，從而抑制惡性腫瘤的發(fā)生。

如果BRCA1/2基因發(fā)生了某些改變（稱為“突變”），那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受影響?；蛲蛔償y帶者終生發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為50~87%，而無乳腺癌家族史的無基因突變者終生發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)僅為7%。BRCA1/2基因突變攜帶個(gè)體從30歲開始乳腺癌、卵巢癌、再發(fā)對(duì)側(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增長驟然攀升。

什么人應(yīng)該進(jìn)行BRCA1/2基因突變的檢測(cè)？

l 50歲前確診的乳腺癌或卵巢癌患者或親屬

l 三陰乳腺癌患者或親屬

l 同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌的患者或親屬

l 雙側(cè)乳腺癌患者或親屬

l 男性乳腺癌患者或親屬

BRCA1/2基因突變檢測(cè)結(jié)果該怎么解讀？

1、對(duì)于攜帶BRCA1/2基因突變的健康人群：提示患BRCA1/2基因突變相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，根據(jù)對(duì)不同年齡發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，提供針對(duì)性的健康指導(dǎo)，同時(shí)建議其親屬也進(jìn)行專業(yè)的遺傳學(xué)咨詢。

2、對(duì)于無攜帶BRCA1/2基因突變的健康人群：提示罹患BRCA1/2基因突變相關(guān)的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)和普通人群一樣，可以遵循普通人群篩查指南。

3、對(duì)于已確診乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突變的人群：提示其他繼發(fā)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，如對(duì)側(cè)乳腺繼發(fā)癌變、子宮癌、子宮頸癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。

4、對(duì)于已確診乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突變者親屬：提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能攜帶相同的突變，結(jié)合受檢者家族史及親屬基因檢測(cè)結(jié)果，可分析受檢者家族直系親屬罹患乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，從而對(duì)整個(gè)家族進(jìn)行針對(duì)性的健康指導(dǎo)。

BRCA1/2基因突變攜帶者如何進(jìn)行腫瘤預(yù)防？

如果您是BRCA1/2基因突變攜帶者，請(qǐng)給予足夠重視，但不要驚慌。攜帶基因突變并不意味著您一定會(huì)得腫瘤。在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性的健康管理和預(yù)防性干預(yù)，可以使攜帶BRCA1/2基因突變的這部分個(gè)體遠(yuǎn)離乳腺癌&卵巢癌，或者早期發(fā)現(xiàn)微小癌灶使這部分個(gè)體得到根除性治療的機(jī)會(huì)，極大地延長患者壽命。

改變生活方式

（1） 禁止在使用他莫西芬、雷洛昔芬，阿那曲唑的同時(shí)服用激素類藥物；

（2） 每日飲酒不超過1杯；

（3） 每天進(jìn)行體育鍛煉；

（4） 改變飲食、控制體重。

加強(qiáng)監(jiān)測(cè)

（1） 18歲開始，每月乳腺自檢；

（2） 25歲開始，每年或者每半年一次臨床乳腺檢查；

（3） 25～29歲，每年一次乳腺X線鉬靶或MRI;

（4） 30～75歲，每年或每半年一次陰道彩超或CA-125篩選卵巢癌；

（5） >75，根據(jù)個(gè)人情況進(jìn)行篩查。

化學(xué)預(yù)防

（1） 35歲以上婦女可服用他莫西芬、雷洛昔芬，阿那曲唑、依西美坦降低乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)。

（2） 口服避孕藥可以降低卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。

預(yù)防性手術(shù)

（1）預(yù)防性雙側(cè)乳房切除；

（2） 預(yù)防性輸卵管卵巢切除。

如何進(jìn)行BRCA1/2基因突變檢測(cè)？

目前中山大學(xué)腫瘤防治中心已經(jīng)開展了相關(guān)的檢測(cè)項(xiàng)目，只要抽取外周血3ml就可以對(duì)乳腺癌卵巢癌綜合征的21個(gè)易感基因進(jìn)行檢測(cè)，其中不但包括了BRCA1/2基因，而且還包括了其余19個(gè)與腫瘤高度相關(guān)的易感基因。安吉麗娜·朱莉做出切除雙側(cè)乳腺的決定就是基于這種技術(shù)。

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