特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發(fā)病率約1/2500，是導(dǎo)致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。本病具有特殊的體征如身材矮小、面部多痣、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、頸蹼、發(fā)際低、顎弓高、第4、5掌（跖）骨短、通貫掌等，部分患者伴先天性淋巴管水腫、心臟及腎臟畸形、視力及聽力下降。

特納綜合征患者往往有宮內(nèi)輕度發(fā)育遲緩?，出生后生長(zhǎng)遲滯，第二性征不發(fā)育、無(wú)生長(zhǎng)加速，無(wú)乳房發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等癥狀和體征。患者常因“矮小、不發(fā)育”就診，最終因染色體核型檢查而明確診斷為特納綜合征。特納綜合征患者易合并自身免疫性疾病，橋本甲狀腺炎?多見，并常因此而導(dǎo)致原發(fā)性甲狀腺功能減退癥。此外，還觀察到本病患者在空間構(gòu)象、數(shù)字計(jì)算和記憶力等方面的能力有減退。因此，特納綜合征是一種復(fù)雜的先天性疾病，需要全面的評(píng)估和個(gè)體化的治療。

臨床表現(xiàn)主要特征有：①軀體發(fā)育異常；②身材矮??；③第二性征不發(fā)育和不孕；④染色體核型異常。

1）特殊面容：面部多黑痣?、內(nèi)眥贅皮、眼距過(guò)寬、頸蹼、后發(fā)際低，偶有上眼瞼下垂，有時(shí)耳輪突出，腭弓高尖，易反復(fù)發(fā)作中耳炎，導(dǎo)致聽力下降、傳導(dǎo)性耳聾?。

2）骨骼改變：生長(zhǎng)遲緩，表現(xiàn)為不同程度的身材矮小（發(fā)生率100%），成年終身高一般為135-140cm。典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通貫掌、大手大腳（相對(duì)身材）；脊柱可有后凸或側(cè)彎畸形；骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡?變小。青春期后易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。

3）第二性征不發(fā)育及不孕：是育齡患者就診的常見原因。根據(jù)染色體病變的程度不同，患者臨床表現(xiàn)輕重不一。大部分患者無(wú)自主青春發(fā)育。約30%患者可出現(xiàn)自主青春?jiǎn)?dòng)（即有乳房發(fā)育等），2%月經(jīng)來(lái)潮，但這部分患者中由于卵巢儲(chǔ)備能力不同，最終僅有2-5%的患者獲得自然妊娠。無(wú)青春發(fā)育的患者超聲檢查提示：性腺呈條索狀，始基子宮。

4）其他：常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退?癥，糖耐量減低等內(nèi)分泌代謝異常表現(xiàn)。Turner綜合征患者主動(dòng)脈狹窄或關(guān)閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病?較常見，導(dǎo)致死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。