家庭醫(yī)生在線(xiàn)：先天性耳聾的遺傳方式和表現(xiàn)形式？

彭宏(專(zhuān)家預(yù)約)主任：先天性耳聾當(dāng)中，絕大部分是遺傳性耳聾，也就是說(shuō)在60%遺傳性耳聾當(dāng)中，這些孩子主要表現(xiàn)為常染色體的顯性遺傳，或常染色體的隱性遺傳，以及與性染色體相關(guān)的伴性遺傳和線(xiàn)粒體遺傳等多種遺傳方式。那它的臨床表現(xiàn)，就是我們通常所說(shuō)的，有的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)他的耳蝸、內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)有異常，這一類(lèi)是屬于內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)畸形的這一類(lèi)耳聾；還有一大部分的孩子，他的大體的內(nèi)耳結(jié)構(gòu)是正常的，但是他的骨迷路、膜迷路的一些細(xì)微結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，這種也常常是遺傳性耳聾當(dāng)中最多見(jiàn)最常見(jiàn)的一種現(xiàn)象。

第三種，30%的孩子他可能表現(xiàn)為耳聾，但是耳蝸的結(jié)構(gòu)是正常的，同時(shí)除了耳聾，他會(huì)伴有心臟、眼睛、腎臟、甲狀腺以及生殖器官、神經(jīng)系統(tǒng)等等多個(gè)器官的紊亂和異常的這樣一個(gè)綜合征。

總的來(lái)說(shuō)，遺傳性耳聾可以表現(xiàn)為耳蝸的結(jié)構(gòu)異常，也可以表現(xiàn)為耳蝸結(jié)構(gòu)正常，但是微細(xì)結(jié)構(gòu)異常，或者是伴有全身多個(gè)其他臟器的畸形。遺傳性耳聾當(dāng)中，我們又是以大前庭導(dǎo)水管綜合征GJB2和GJB3，以及線(xiàn)粒體、染色體的異常為最為常見(jiàn)。

除了60%的遺傳性耳聾因素以外，還有20%是由環(huán)境因素引起的。環(huán)境因素中最常見(jiàn)的是母親在懷孕期間接觸了耳毒性藥物的注射或治療。那么耳毒性藥物，會(huì)導(dǎo)致嬰幼兒內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的不可逆性的損害。

除此之外病毒感染也是常見(jiàn)的，在孕期發(fā)生的一種導(dǎo)致耳聾的環(huán)境因素。最常見(jiàn)的病毒包括風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒以及梅毒等等。除了這些以外母親高齡妊娠，妊娠過(guò)程中發(fā)生的糖尿病、高血壓、腎炎以及在懷孕過(guò)程中的早期先兆流產(chǎn)，和在懷孕過(guò)程中接觸X光射線(xiàn)，這些因素也會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)異常和內(nèi)耳的損害，不可逆性的損害。

除了我們剛剛所說(shuō)的這個(gè)環(huán)境因素，主要是指的是孕期的環(huán)境因素。同時(shí)還有與產(chǎn)期，也就是生產(chǎn)過(guò)程中和生產(chǎn)過(guò)程后的一些因素，有些損害因素也會(huì)導(dǎo)致非遺傳性的耳聾。最常見(jiàn)的就是孩子出生以后發(fā)現(xiàn)發(fā)生的一個(gè)ABO溶血，重度的溶血、新生兒的窒息以及妊娠晚期的一個(gè)毒血癥，母親感染的毒血癥和早產(chǎn)難產(chǎn)以及在難產(chǎn)過(guò)程中的一些創(chuàng)傷，它都會(huì)導(dǎo)致不可逆性的內(nèi)耳損傷。