13歲女生小青，從小就跟別人不太一樣，滿身咖啡色斑點，后來確診為罕見的神經纖維瘤病。去年開始脖子往后拱起，感覺酸痛，到當?shù)蒯t(yī)院拍片顯示頸椎嚴重畸形，醫(yī)生建議她到大醫(yī)院手術。懂事的她學習成績優(yōu)秀，親戚不忍心看她的脊椎畸形日益嚴重，于是介紹她從揭陽來到廣州南方醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院（簡稱南醫(yī)三院）就診。

脊柱外科一區(qū)副主任醫(yī)師黃敏軍為其完善了相關檢查，影像學片子提示小青是神經纖維瘤病導致的頸椎嚴重后凸畸形，并累及寰樞椎失穩(wěn)。小青的情況是脊柱外科極為罕見的疑難病例，全國乃至全世界對于這種疾病的報道很少，沒有公認的治療方案，手術是一個極大的挑戰(zhàn)。但如果不及時手術的話，畸形將會愈發(fā)嚴重，神經功能也將受到影響，必然導致癱瘓。

神經纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳疾病，該病的遺傳概率約1/2；主要分周圍型（NF-1）和中樞性（NF-2）兩類。周圍型是神經纖維瘤病中為常見的類型，隨著病情進展，一些NF-1患者可出現(xiàn)骨骼的軟化、彎曲，產生脊柱側彎及后凸畸形等問題。目前有學者提出“大于45°頸椎后凸可定義為重度頸椎后凸畸形”，小青的頸椎后凸畸形（后凸Cobb角度91°）遠超過“重度”，且畸形累及高位頸椎寰樞椎。雖然各類報道中無法找到許多可借鑒的經驗，不過在2017年南醫(yī)三院脊柱外科一區(qū)尹剛輝和黃敏軍醫(yī)療組曾治療過類似重度后凸的神經纖維瘤病患者，復查效果很好，醫(yī)生們累積了經驗并為患者制定個性化的治療方案。

由于神經纖維瘤病可累及全身各組織、各臟器，小青營養(yǎng)不良因此手術耐受力較差，再加上頸椎極重度后凸畸形，并累及到了寰樞椎高位頸椎，合并多個椎體骨骼發(fā)育不良及血管畸形等，因此，手術難度及風險非常大，差之毫厘就會有生命危險。

經過新冠肺炎篩查后，小青順利入院準備手術。經過縝密的術前研究，脊柱外科一區(qū)尹剛輝教授和黃敏軍副主任醫(yī)師醫(yī)療組制定了詳細的手術方案——后路枕頸胸椎融合、頸椎后凸矯形、植骨融合、螺釘內固定術+髂骨取骨術，并預測術中可能發(fā)生的危險及應急處理措施。為確保手術順利進行，充分與家屬溝通病情及手術風險，術前進行了為期10天的顱骨牽引，減小畸形、增加脊髓和神經適應性。

4月21日，尹剛輝和黃敏軍按計劃為小青實施了手術。手術從擺體位到結束整個過程都是一場考驗技術、毅力和的決斷力的艱苦“戰(zhàn)役”。患者骨骼發(fā)育嚴重畸形，顱骨薄如紙，給置釘和植骨帶來了極大挑戰(zhàn)。經過反復調整矯形棒預彎，最終手術順利完成，整個手術歷時近6小時，出血500毫升。

南醫(yī)三院供圖

術后小青神經功能正常，術后復查矯形效果滿意，手術切口愈合良好，已能正常下地行走，擬于近日出院。“醫(yī)生們不僅醫(yī)術好，人也特別好，有愛心又有責任心，太感激他們了！”小青媽媽連連稱贊。

小青父親、姐姐均患此遺傳疾病，經濟拮據(jù)，考慮到其家庭的特殊情況，醫(yī)生最大程度給予費用減免。黃敏軍說，希望能用現(xiàn)代醫(yī)學技術助力小青更好地繼續(xù)生活和求學。從發(fā)病率角度，神經纖維瘤病為人類罕見類疾病，該疾病目前尚無治愈手段。神經纖維瘤病不會傳染，但該病可能造成面部大塊色斑、全身各組織臟器多發(fā)腫瘤、脊柱畸形導致癱瘓等一系列并發(fā)癥，導致患者遭受社會歧視和孤立。有些醫(yī)療機構缺少該病的診療經驗，導致部分患者被誤診、漏診，錯過最佳治療時間。像小青這樣，及時實施手術矯形，能改善其生活質量，防止畸形進展，避免導致嚴重且不可挽救的后果。

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