罕見病顧名思義，是指發(fā)病率較低的病種。世界衛(wèi)生組織定義罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，但由于我國人口基數(shù)大，“罕見病”實(shí)際上并不罕見，目前我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬，給社會(huì)、患者及其家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。5月9日下午中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院（以下簡稱東院）遺傳/罕見病MDT（多學(xué)科會(huì)診）門診舉行了揭牌儀式，這標(biāo)志著東院對遺傳/罕見病的診療邁入了多學(xué)科聯(lián)合、精準(zhǔn)診斷、規(guī)范治療的嶄新階段。

專家為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病MDT門診揭牌

罕見病多為神經(jīng)遺傳病 多學(xué)科門診規(guī)范治療

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科梁秀齡(專家預(yù)約)教授表示，罕見病對患者及其家庭很可能帶來從身心到經(jīng)濟(jì)的一系列災(zāi)難性的打擊，但由于臨床病例少、診治經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科梁秀齡教授致辭

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有近7000種罕見病，其中80%都與基因缺陷有關(guān)，神經(jīng)遺傳病是最常見的罕見病分類。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病發(fā)病率低而且專業(yè)性較強(qiáng)，患者往往需要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院或多個(gè)科室才能確診，有的患者也因此失去了最佳的治療時(shí)機(jī)。

此外，由于罕見病發(fā)病率很低，治療藥物也較罕見，因此很多罕見病的治療藥也被稱為“孤兒藥”?；颊咴诖_診后不一定能及時(shí)用上治療藥物，也成了罕見病治療道路上的一大阻礙。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科副主任，東院副院長黃海威介紹，神經(jīng)遺傳病的病因復(fù)雜，涉及多學(xué)科，中山一院東院神經(jīng)科聯(lián)合婦產(chǎn)科、兒科、康復(fù)科等臨床科室，與金域檢驗(yàn)及華潤醫(yī)療集團(tuán)合作成立了遺傳/罕見病MDT門診，為遺傳/罕見病患者及家屬提供規(guī)范的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給及與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、兒童體檢、疾病預(yù)防、病程隨訪、用藥指導(dǎo)等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，達(dá)到多學(xué)科聯(lián)合、一體化診療、檔案化隨訪的完整的診療服務(wù)。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科副主任、東院副院長黃海威致辭

線上預(yù)約就診 “孤兒藥”有望送到患者家門

東院罕見病多學(xué)科門診的開設(shè)，同時(shí)開放了線上預(yù)約功能，患者通過網(wǎng)上申請，醫(yī)院按患者具體情況篩選后即可安排多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，為患者制定精確的診療方案。

相比于診療，用藥有時(shí)則更加困難，由于罕見病發(fā)病率低，其治療藥也相對稀缺，看得了病卻買不到藥的情況也時(shí)有發(fā)生。對此，黃海威表示，目前在購買常用藥物的操作上，電子藥單已經(jīng)開始使用，通過與華潤醫(yī)藥的合作，未來將有機(jī)會(huì)在罕見病用藥上使用電子藥單，醫(yī)院診斷后將藥單信息傳送給醫(yī)藥企業(yè)，依托流動(dòng)的藥物儲(chǔ)蓄為患者的治療提供藥物支持，患者在家即可接收到藥物。

華潤集團(tuán)相關(guān)負(fù)責(zé)人則表示，作為中央企業(yè)，有責(zé)任積極研發(fā)藥物，盡可能的保障罕見病患者的用藥。

半數(shù)罕見病始發(fā)于兒童 家長要留意這些異常

揭牌儀式過后，門診隨即開展了倆例罕見病的義診，其中還有一例嬰兒患者。黃海威介紹，約有一半的罕見病開始于兒童期，由于病情往往比較隱匿，加之兒童的表達(dá)能力不強(qiáng)，容易被家長誤認(rèn)為成哭鬧，從而忽視了病情的存在，而很多罕見病都會(huì)使患者終身忍受痛苦。他提醒道，作為家長，如果發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)需要及時(shí)就診，定期做好篩查和體檢。

專家為罕見病寶寶會(huì)診

生長發(fā)育落后、肢體無力、智力減退、行為異常、言語障礙、不自主運(yùn)動(dòng)以及癲癇是遺傳/罕見病患者的通常癥狀。另外一些特殊的體征要格外注意，如松軟嬰兒、小腿排腸肌肥大、肌肉萎縮、肌肉強(qiáng)直、行走不穩(wěn)、足弓步、四肢短小、牛奶咖啡斑、復(fù)視、晶狀體移位、白內(nèi)障、顱骨狹小、脊柱裂、脊柱側(cè)彎、尿液鼠臭等。

此外，多數(shù)罕見病和神經(jīng)遺傳關(guān)系密切，如果家族中有罕見病患者，或者母親孕產(chǎn)期異常的情況，也需要及時(shí)帶兒童作相應(yīng)的排查，如有病情也可以盡早的干預(yù)和治療。

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