我們都很怕孩子會(huì)患上神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，那么神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是什么呢？神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病該做什么檢查呢？

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病該做什么檢查

1、染色體檢查 常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯(cuò)等情況。

有下列情況者應(yīng)作染色體檢查：①有先天畸形的家庭成員；②有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫；③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母；④有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者。

2、生化酶檢測(cè) 許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。

3、細(xì)胞學(xué)檢查 某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細(xì)胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細(xì)胞”。

4、重組核酸技術(shù) 從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標(biāo)本中分離出信使RNA（mRNA），通過(guò)反轉(zhuǎn)錄酶將遺傳信息轉(zhuǎn)給DNA，即互補(bǔ)DNA（cDNA）上形成DNA探針。然后，應(yīng)用核素標(biāo)記cDNA探測(cè)活體標(biāo)本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開(kāi)辟了新途徑。

5、產(chǎn)前診斷 利用妊婦羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導(dǎo)。亦可為進(jìn)一步檢查提供線索，當(dāng)性別確定后可作進(jìn)一步生化酶活性或DNA探針檢測(cè)。如Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥幾乎均發(fā)生在男性，當(dāng)染色體檢查后，可有1/2幾率發(fā)病。因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）測(cè)定。若結(jié)果仍有可疑時(shí)可作DNA探針檢測(cè)予以產(chǎn)前診斷。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的主要臨床表現(xiàn)有哪些

1、抽搐

是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見(jiàn)癥狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性，大發(fā)作或小發(fā)作。常與智能減退并存。如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。

2、行為異常

是神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)病人可有沖動(dòng)行為而被誤診為精神病。

3、智能減退

亦稱為精神發(fā)育不全。根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級(jí)。白癡者智商（IQ）在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。

4、言語(yǔ)障礙

神經(jīng)遺傳病中的言語(yǔ)障礙可由于中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語(yǔ)，或由發(fā)音器官的協(xié)調(diào)不能所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽(tīng)不懂、不認(rèn)識(shí)、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無(wú)力，發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：①痙攣性發(fā)音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語(yǔ)言。②無(wú)力性語(yǔ)言，見(jiàn)于咽肌萎縮和無(wú)力的肌營(yíng)養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見(jiàn)于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病如何治療

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時(shí)治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂勉~的螯合劑青霉胺治療促進(jìn)體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥、飲食療法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康復(fù)和手術(shù)矯正等有一定的療效。

基因治療（gene therapy）是應(yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補(bǔ)或校正缺陷基因，達(dá)到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正?；驍y帶到靶細(xì)胞中，并產(chǎn)生有生理意義的表達(dá)。隨著人類基因組計(jì)劃完成、分子遺傳學(xué)發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機(jī)制闡明，預(yù)期基因治療在不久的將來(lái)在遺傳病治療方面會(huì)發(fā)揮重要作用。