肝豆?fàn)詈俗冃允且郧嗌倌隇橹鞯倪z傳性疾病，又名Wilson病。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。如何在早期發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃?？這種疾病是否容易與其他疾病混淆？日前，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師梁秀齡(專家預(yù)約)教授在接受家庭醫(yī)生在線編輯采訪時，為大家解答了許多與肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)的問題。

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀？

梁秀齡教授：它有兩個癥型，一是肝型，一是腦型。小的時候表現(xiàn)為肝型，此時的表現(xiàn)很像肝炎和脂肪肝癥狀，等肝炎或肝狀癥過了之后所有癥狀就轉(zhuǎn)移為以神經(jīng)癥狀為主。腦型則主要影響了運動系統(tǒng)，也就是影響運動功能，比如手比較僵硬、顫動，表情很古怪、流口水，講話不清等等。

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃愿窝缀透斡不袥]有明顯區(qū)別的地方？

梁秀齡教授：有些癥狀很混淆，但是如果仔細(xì)分辨，我們還看得出來。一般的肝炎就是表現(xiàn)為肝的癥狀，但若懷疑是肝豆?fàn)詈俗冃?，首先?yīng)該驗它血清銅藍(lán)蛋白，如果指數(shù)低則應(yīng)該考慮是否肝豆?fàn)詈俗冃?；此外?/span>若有條件，也可以馬上做個尿酮，24小時尿酮很高也可以劃入考慮范圍。這些輔助檢查很重要，而有些臨床會很容易就忽略了，B超也不能夠明確分辨二者的區(qū)別，也有搞錯的情況出現(xiàn)。

家庭醫(yī)生在線：對于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷現(xiàn)在有哪些比較先進(jìn)的方法？

梁秀齡教授：目前最先進(jìn)的就是基因診斷，而且準(zhǔn)確率相較之前提高了很多，診斷的陽性率很高也能幫助早發(fā)現(xiàn)。

家庭醫(yī)生在線：哪些人群需要做預(yù)防性檢查？

梁秀齡教授：比如說小孩入托、入幼兒園，如果肝功能檢查結(jié)果不正常，很多父母會以為孩子是肝炎，而事實上這其中也有很大部分是懷疑肝豆?fàn)钭冃圆呸D(zhuǎn)到我們這來。需要注意的是，有肝的癥狀病人，不一定就是肝炎，一定要先驗銅藍(lán)蛋白，一定要來找我們（看神經(jīng)內(nèi)科）。

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃匀绻`診和不處理最嚴(yán)重后果是什么？

梁秀齡教授：最嚴(yán)重的后果就是死亡。但是如果能在早期肝病期早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，治療效果相當(dāng)好；到了腦期，治療效果就差很多。

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熓欠袢菀?？治療周期多長？

梁秀齡教授：我們主要現(xiàn)在是藥物治療，還是一個古老的藥就是青霉胺，從1960年到現(xiàn)在還是有效的。

家庭醫(yī)生在線：這種肝豆?fàn)詈俗冃杂袥]有遺傳性？

梁秀齡教授：有的，它是常染色體隱性遺傳，若父母均為攜帶者，其后代有1/4的可能會是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊摺?/p>

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃栽趺慈ヮA(yù)防？

梁秀齡教授：最有效的預(yù)防就是基因鑒別。比如說在一個家庭中我們發(fā)現(xiàn)一個病人，不但病孩要做基因檢測，其父母、兄弟姐妹，甚至祖父母也需要接受這個檢查。如此就可發(fā)現(xiàn)其遺傳規(guī)律，未起病者雖有攜帶基因，但只有一個隱性基因所以不發(fā)病，如果攜帶了兩個基因，自然就會發(fā)病。因此家族內(nèi)如果有人患有該病或知道自己攜帶了該基因者，在將來結(jié)婚時最好配偶也做一個基因檢測，這樣就不會兩個加起變成一個綜合體，剩下病孩。

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃阅芊窀危?/strong>

梁秀齡教授：根治談不上，但是治療效果很好，我們曾經(jīng)有跟蹤過病人，這三十多年，到現(xiàn)在我們這個組里面，有些患者經(jīng)治療后能正常工作結(jié)婚生小孩，有些出國留學(xué)、做教授、做演員的都有，生活很好，都是跟著我們（進(jìn)行治療），中途雖然不用回醫(yī)院隨訪，但也會遵醫(yī)囑長期用藥。

家庭醫(yī)生在線：肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熓且L期用藥嗎？

梁秀齡教授：對，需要長期用藥，還有一個是食物治療，低銅飲食。