原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結(jié)締組織疾病，其確切病因尚未明了?？砂l(fā)生于各年齡組，較多發(fā)生于女性，以14～30歲女性最多。三分患者無(wú)其它器質(zhì)性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現(xiàn)，亦可見(jiàn)于馬凡綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎等患者，以后葉脫垂多見(jiàn)。在某些病人中為遺傳性膠原組織異常，電子顯微鏡下表現(xiàn)為Ⅲ型膠原纖維生成減少和斷裂，結(jié)締組織中心的膠原纖維進(jìn)行性變性，纖維素沉積；彈力纖維離斷和溶解。

（一）充血性心力衰竭：嚴(yán)重的二尖瓣關(guān)閉不全導(dǎo)致進(jìn)行充血性心力衰竭，系瓣環(huán)擴(kuò)大和腱索逐漸拉長(zhǎng)，二尖瓣返流逐漸加重所致；亦可急性發(fā)生，多在腱索斷裂或并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎時(shí)出現(xiàn)。

（二）感染性心內(nèi)膜炎：多見(jiàn)于男性和45歲以上者，發(fā)生率1%～10%。凡僅有孤立性喀喇音者出現(xiàn)收縮期雜音或雜音時(shí)限延長(zhǎng)且出現(xiàn)原因不明的發(fā)熱者，應(yīng)考慮感染性心內(nèi)膜炎可能。細(xì)菌性心內(nèi)膜炎二尖瓣脫垂作為基礎(chǔ)病因易合并心內(nèi)膜炎（11%）。病理常見(jiàn)瓣葉增厚、變形，贅生物形成，瓣膜破裂、穿孔，部分腱索可斷裂。有心臟病理雜音者伴心內(nèi)膜炎的幾率較無(wú)心臟病理雜音者高35倍。

（三）心律失常和猝死：二尖瓣脫垂患者易發(fā)生心律失常，一般對(duì)健康無(wú)影響。以室性心律失常最多見(jiàn)，發(fā)生率達(dá)50%以上。陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速亦較常見(jiàn)。機(jī)理不明，可能與二尖瓣葉，乳頭肌腱索的牽拉，或交感神經(jīng)活性升高有關(guān)。猝死偶可發(fā)生，下列情況下猝死的危險(xiǎn)性較大：嚴(yán)重二尖瓣脫垂伴左心室功能失代償；復(fù)雜室性心律失常；QT間期顯著延長(zhǎng)；心室晚電位陽(yáng)性；心房撲動(dòng)或顫動(dòng)伴預(yù)激綜合征；年輕女性有黑蒙、暈厥史伴呼吸困難。

（四）一過(guò)性腦缺血和栓塞：多由于腦栓塞所致，45歲以下的二尖瓣脫垂患者發(fā)生率可達(dá)40%。研究表明二尖瓣脫垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索與左心室壁摩擦導(dǎo)致的左心內(nèi)膜纖維化，易致血栓形成。血栓脫落可引起腦栓塞，視網(wǎng)膜動(dòng)脈栓塞，及體循環(huán)（冠狀動(dòng)脈，腎動(dòng)脈，脾動(dòng)脈，腸系膜動(dòng)脈等）栓塞。陣發(fā)性心房顫動(dòng)常是腦栓塞的先兆。

（五）二尖瓣關(guān)閉不全：二尖瓣脫垂易并發(fā)二尖瓣關(guān)閉不全，當(dāng)二尖瓣脫垂綜合征患者存在瓣環(huán)增大、腱索延長(zhǎng)、瓣膜破潰（心內(nèi)膜炎）時(shí)，可出現(xiàn)具有血流動(dòng)力學(xué)意義的二尖瓣關(guān)閉不全。嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)應(yīng)考慮給予外科手術(shù)治療。

預(yù)防常識(shí)

二尖瓣脫垂是由于二尖瓣脫垂入左房所致，其主要并發(fā)癥有感染性心內(nèi)膜炎，進(jìn)行性二尖瓣關(guān)閉不全，腱索斷裂、心律失常，體循環(huán)栓塞和猝死，但早年死亡率并不常見(jiàn)，超聲心動(dòng)圖檢查最有意義，對(duì)有心律失常者，應(yīng)做ECG檢查及動(dòng)態(tài)ECG檢查，治療可選用普奈洛爾、倍他樂(lè)克等藥物。