黏多糖病是什么？黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。那么黏多糖病應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢？

檢查：

1。尿黏多糖測定 通常用甲苯胺藍(lán)法做定性試驗(yàn)，患者尿液呈陽性反應(yīng)。

2。醋酸纖維薄膜電泳 可以區(qū)分尿中排出黏多糖的種類，并進(jìn)行分型。

3。酶學(xué)分析 根據(jù)測定白細(xì)胞、成纖維細(xì)胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對黏多糖病分型。

4。末梢血白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經(jīng)證實(shí)為黏多糖。