糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。ǔＴ?歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大?；純喝鐙雰喊丬浫跚疫M行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。那么，糖原累積癥的檢查項目有哪些？

實驗室檢查：

1?？崭寡菧y定。

2。血總膽固醇、叁酰甘油測定。

3。血乳酸測定、尿酸測定。

4。胰高糖素試驗。

5。肝功能轉(zhuǎn)氨酶測定。

其他輔助檢查：

依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X 線檢查、腹部B 超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。