范可尼貧血是什么？范可尼貧血（Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血（范可尼貧血），這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形（皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等）。其病因可能是染色體的異常。那么范可尼貧血應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢？

范可尼貧血診斷

（一）發(fā)病年齡 多于兒童期發(fā)病。男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。

（二）家族史 約10%～30%父母為近親結(jié)婚。

（三）實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血象典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可僅一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見中毒顆粒。

2、 骨髓象 與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾?，可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。

3、 生化改變 約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿（多為脯氨酸尿），胎兒血紅蛋白增多（5%～15%）。紅細(xì)胞長(zhǎng)期存在（抗原（正常2歲前消失）。

4、染色體異常外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。