范可尼貧血是什么？范可尼貧血（Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血（范可尼貧血），這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形（皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等）。其病因可能是染色體的異常。那么范可尼貧血的癥狀有哪些呢？

臨床表現(xiàn)

1、貧血的一般表現(xiàn)，出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著，或片狀棕色斑，體格、智力可發(fā)育落后。無肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

2、先天畸形常見骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等，也可有腎畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等。