脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特征。基因中分別有段異常的CAG核酸重復序列發(fā)生倍增突變，是造成此癥的原因。醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調的病態(tài)，然后會查問他的家族史（包括已故的親人），最后透過核磁共振（MRI）及基因測試，才能判斷病人是否患上小腦萎縮癥。

初期： 走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。

中期： 說話時發(fā)音含糊不清，無法控制音調；眼球轉動不平順，影像容易產(chǎn)生重疊；肌肉不協(xié)調感加重，無法寫字；有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。

晚期：說話極不清楚，甚至無法語言；肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。

確診方法：醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振（MRI）及基因測試，才能診斷準確。