脊髓小腦變性，又稱遺傳性共濟(jì)失調(diào)，是一組以共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙為突出臨床表現(xiàn)的慢性進(jìn)行性的侵犯小腦，腦干及脊髓的變性疾病。大多數(shù)有家族史。除侵犯小腦、腦干及脊髓等幾個(gè)主要部位外，有時(shí)尚伴有視神經(jīng)，基底節(jié)、丘腦、丘腦下部、大腦皮層、自主神經(jīng)、脊髓前角細(xì)胞和周圍神經(jīng)等變性，而且可有眼、骨骼、內(nèi)分泌、皮膚及心臟等癥狀。

由于神經(jīng)系統(tǒng)受損部位和程度不同，表現(xiàn)的癥狀甚為復(fù)雜。根據(jù)臨床表現(xiàn)和特征，小腦脊髓變性相當(dāng)于中醫(yī)學(xué)中的“痿證”“痙證”“顫證”“骨繇”等證范疇。

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國(guó)內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長(zhǎng)期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。

隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，近年來(lái)對(duì)于此癥患者有突破性的研究進(jìn)展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆（trinucleotide repeats）的數(shù)目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數(shù)目為12-40，而患者其數(shù)目會(huì)增加到56-86。 CAG所對(duì)應(yīng)的氨基酸是麩胺酸，所以其制造出來(lái)的蛋白質(zhì)便帶著一條較長(zhǎng)的麩胺酸尾巴，這條長(zhǎng)尾巴會(huì)造成蛋白質(zhì)異常的功能及代謝，進(jìn)而造成細(xì)胞的死亡。對(duì)於其致病的機(jī)制，科學(xué)家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。