巨幼細(xì)胞性貧血是由于脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一組貧血，主要是體內(nèi)缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點(diǎn)是呈大紅細(xì)胞性貧血，骨髓內(nèi)出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞系列，并且細(xì)胞形態(tài)的巨型改變也見于粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞系列，甚至某些增殖性體細(xì)胞。那么，巨幼細(xì)胞貧血如何進(jìn)行檢查診斷？

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、外周血象：呈大細(xì)胞性貧血，MCV>94fl，MCH>32pg。血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，以大細(xì)胞為多，易見嗜多色性和嗜堿點(diǎn)彩虹細(xì)胞，可見巨變的有核紅細(xì)胞，中性粒細(xì)胞呈分葉過多現(xiàn)象。網(wǎng)織紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)常減少。

2、骨髓象：增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系增生為主，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變表現(xiàn)為胞體變大、核染色質(zhì)粗而松、副染色質(zhì)明顯。中性粒細(xì)胞的胞漿空泡形式，核分葉過多。巨核心一細(xì)胞的核有過度分葉現(xiàn)象。

3、血清維生素B12和葉酸測(cè)定：血清維生素B12正常值為200—800ng/L，<100ng/L為缺乏，血清葉酸水平正常值為5—6ug/L，<3ug/L為缺乏。

4、其他：血清乳酸脫氧酶（LDH）水平明顯升高，維生素B12缺乏者血清膽紅素水平中等程度升高，尿甲基丙二酸含量增高。

診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和故色象可診斷為巨幼紅細(xì)胞性貧血，在此基礎(chǔ)上如精神經(jīng)真裝明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致，有條件時(shí)測(cè)定血清維生素B12或葉酸水平可進(jìn)一步協(xié)助確診。