先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其特點除全血細胞減少外，尚伴有多發(fā)性先天畸形。那么，先天性再生障礙性貧血的癥狀有哪些？

患者從小智力低下，體格發(fā)育較差，隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象，患者多合并顯著的多發(fā)性先天畸形，如皮膚色素沉著，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指，生殖器發(fā)育不全，小頭顱，小眼球，智力低下等。

1。兒童時期即發(fā)生貧血，臨床表現(xiàn)符合再生障礙性貧血，無肝硬化脾大。

2。同時有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見，皮膚色素沉著，智力發(fā)育落后。

3。實驗室全血細胞減少，骨髓增生低下，染色體畸變。

先天性再生障礙性貧血的癥狀：

1、骨骼停止發(fā)育

骨骼停止發(fā)育是指骨骼到了某個年齡停止發(fā)育了，這個年齡指的是骨齡而并非我們生命的實際年齡。我們的身高能長到什麼時候，要看全身生長板關閉的情況而定，生長板如果關閉了，表示骨骼已經(jīng)發(fā)展成熟，骨頭不再生長，身高也不會再增加。

2、骨髓象改變

骨髓象改變是指骨髓細胞增生程度、骨髓細胞計數(shù)、粒紅比例、各系統(tǒng)、各階段造血細胞比例等發(fā)生改變的現(xiàn)象。

3、貧血

貧血是指單位容積循環(huán)血液內的血紅蛋白量、紅細胞數(shù)和紅細胞壓積低于正常的病理狀態(tài)。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計：全球約有30億人不同程度貧血，每年因患貧血引致各類疾病而死亡的人數(shù)上千萬。中國患貧血的人口概率高于西方國家，在患貧血的人群中，女性明顯高于男性，老人和兒童高于中青年，這應引起我們的重視。在接觸有害物質的生產(chǎn)工人中，應加強勞動保護在日常生活中不濫用藥物，嚴格掌握適應癥。

4、全血細胞減少

全血細胞減少癥又名再生障礙性貧血（再障），是骨髓造血功能衰竭所導致的一種全血減少綜合征。

5、網(wǎng)狀色素沉著斑

網(wǎng)狀色素性皮?。╠ermatopathia pigmentosa reticularis， DPR）是一種罕見的病，臨床上主要表現(xiàn)為網(wǎng)狀色素沉著斑、非瘢痕性脫發(fā)及甲營養(yǎng)不良的皮膚病。

6、小頭

小頭常見于頭小畸形，是指頭較正常小兒低2個標準差別以上。

7、小眼球

可見于先天性小眼球（congenital microphthalmia，CMIC），是一種先天發(fā)育異常性眼科疾病，主要表現(xiàn)為眼球前后徑小于正常范圍，瞼裂窄，眼眶小，眼球深陷于眼眶內?；颊咭暳νǔ］^差，且難以治療。

8、智力減低

智力（Intelligence）是指生物一般性的精神能力。 指人認識、理解客觀事物并運用知識、經(jīng)驗等解決問題的能力，包括記憶、觀察、想象、思考、判斷等。智力減退除了遺傳因素，環(huán)境因素也能引起兒童智力減低。