目前，我國(guó)血友病患者大概有10萬(wàn)人左右，但是，當(dāng)前登記在冊(cè)的患者只有一成，而且在現(xiàn)實(shí)生活中，這種疾病的被關(guān)注率并不高，因病致殘、因病致貧的例子并不鮮見。所以2014年世界血友病日的主題被定為“Speak out，Creat Change。發(fā)出你的聲音，疾病因你而改變”，目的就是為了讓更多的人關(guān)注、關(guān)心和關(guān)愛血友病患者，讓血友病患者能表達(dá)出自己的心聲和需求，獲得更好的生活質(zhì)量。

那么，血友病患者到底是怎么樣的一群人呢？他們?nèi)粘Ｓ心男┓矫嬷档梦覀冴P(guān)注？在防治方面又有哪些需要特別注意的？在血友病日之際，我們有幸邀請(qǐng)到暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（廣州華僑醫(yī)院）血液內(nèi)科的曾慧蘭主任，請(qǐng)她為我們分享一些血友病的相關(guān)知識(shí)。

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液內(nèi)科副主任 曾慧蘭教授

血友病發(fā)現(xiàn)多在2歲之前 女性發(fā)病較為罕見

“揭西有一名11歲的血友病小男孩，他的父母今天正帶著他來(lái)我們醫(yī)院治療。”曾慧蘭教授介紹，這個(gè)小男孩的舅舅有血友病史，但是在5歲之前小男孩并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有血友病，發(fā)現(xiàn)患上血友病的是在關(guān)節(jié)腫脹和疼痛到骨科就診，在做膝關(guān)節(jié)手術(shù)過(guò)程中血流不止，血液科會(huì)診才診斷出血友病。在此后的每一年都有關(guān)節(jié)腔出血或者肌肉、軟組織出血或血腫等現(xiàn)象發(fā)生。

5歲之后才發(fā)現(xiàn)患血友病，這屬于比較晚的情形，一般的血友病多在2歲前或自幼即被診斷。曾慧蘭主任解釋說(shuō)，血友病的發(fā)病特點(diǎn)是自發(fā)流血不止，稍微有輕微的碰撞就會(huì)止不住血，或在拔牙或者常規(guī)手術(shù)也會(huì)出現(xiàn)大出血。所以家長(zhǎng)在這方面尤其要留意。血友病的發(fā)病男性的幾率比女性要大，在男性人群中，血友病A發(fā)病率約為1/5000，占所有血友病中約80%-85%，血友病B發(fā)病率約1/25000，約占血友病中的15%-20%。

血友病反復(fù)肌肉關(guān)節(jié)血腫會(huì)致殘  診療要注意規(guī)范化

曾慧蘭主任介紹，血友病患者出血的部位常見于負(fù)重的大關(guān)節(jié)（如膝、肘、踝、腕、髂、肩等）和肌肉/軟組織，也可表現(xiàn)為內(nèi)臟出血（如腹腔內(nèi)、腹膜后、泌尿、消化、呼吸道甚至大腦內(nèi)），而反復(fù)關(guān)節(jié)肌肉出血致殘及危險(xiǎn)部位出血致死是其對(duì)患者的最大威脅。

血友病的診斷要講究規(guī)范化，而規(guī)范化診斷包括臨床診斷、家系調(diào)查、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)和基因分析等。首先，血友病的缺陷基因位于X染色體上，由女性（母親）攜帶，遺傳給男性（兒子）發(fā)病。故診斷血友病A/B時(shí)，必須進(jìn)行家系調(diào)查；其次，進(jìn)行一些篩查實(shí)驗(yàn)非常有必要，篩查試驗(yàn)首選檢查為活化的部分凝血活酶時(shí)間（APTT）和血漿凝血酶原時(shí)間（PT）。血友病表現(xiàn)為APTT延長(zhǎng)而PT正常；最后就是進(jìn)行確診試驗(yàn)，測(cè)定血漿凝血因子活性。

日常預(yù)防血友病有“三級(jí)”  治后護(hù)理謹(jǐn)記“RICE”原則

血友病的預(yù)防可以分為三級(jí)預(yù)防，曾慧蘭教授逐一分析：首先是臨時(shí)預(yù)防，也叫做單劑預(yù)防，是指在進(jìn)行較劇烈活動(dòng)前，一次性注射凝血因子，以防止活動(dòng)引起出血；第二種情形就是短期預(yù)防，是指在一段時(shí)期內(nèi)（4～8周）給予適當(dāng)?shù)哪蜃友a(bǔ)充；第三種情形就是長(zhǎng)期（持續(xù)）預(yù)防。此外還可以分為初級(jí)預(yù)防和次級(jí)預(yù)防：①初級(jí)預(yù)防：指幼嬰兒在確診后第1～2次出血后或2歲前即開始實(shí)施預(yù)防治療。目的是為了使關(guān)節(jié)保持正常狀態(tài)進(jìn)行的預(yù)防治療。②次級(jí)預(yù)防：指在≥2次關(guān)節(jié)出血或>2歲后才開始預(yù)防治療。

血友病的治療主要是采用替代療法，其治療原則是：早期、足量、足療程?；颊咦詈迷诎Y狀出現(xiàn)2小時(shí)以內(nèi)，不要等到體征出現(xiàn)才開始治療。曾慧蘭教授特別提到，治療越早，患者痛苦越小，凝血因子制品所需劑量越少，康復(fù)越快，花費(fèi)越低。在治療之后的護(hù)理也是尤為重要的，曾慧蘭教授介紹了治后護(hù)理的“RICE”原則：休息（Rest）、冷敷（Ice）、壓迫（Compression）和抬高（Elevation）抬高上下肢等。

2014年血友病日：發(fā)出你的聲音 疾病因你而改變

現(xiàn)實(shí)生活中，人們對(duì)血友病的了解并不多，對(duì)血友病患者的關(guān)愛也不夠。曾慧蘭教授說(shuō)，我們要表達(dá)出的不僅是對(duì)血友病患者的Care，更是要了解他們的Need;從而使他們的世界Change。所以，我們要毫不吝嗇對(duì)血友病患者表達(dá)出關(guān)心、關(guān)注和關(guān)愛，而血友病患者也要大膽說(shuō)出自己的需求，不僅包括感情需求以及需要被幫助的需求，進(jìn)而使他們的健康狀況發(fā)生變化，關(guān)注關(guān)愛程度發(fā)生變化，生活質(zhì)量發(fā)生變化。

專家介紹：曾慧蘭，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液內(nèi)科副主任，從事血液疾病的臨床工作20余載。

門診時(shí)間：星期一下午，星期六上午。

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