如果發(fā)現(xiàn)新生兒出生后1~2個(gè)月開始逐漸發(fā)生皮膚、毛發(fā)顏色變化，面白發(fā)黃。4~6個(gè)月智力和運(yùn)動功能發(fā)育遲滯，90%以上患兒有中度至重度智力低下，約1/4患兒出現(xiàn)各種癲癇發(fā)作，患兒有強(qiáng)烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等異常代謝產(chǎn)物所致。大部分患者活不到30歲。那很有可能患上了苯丙酮尿癥，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智力發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。

2、尿三氯化鐵試驗(yàn)

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學(xué)診斷

PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。