苯丙酮尿癥是新生兒疾病篩查的重點(diǎn)病種之一，也是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一。其確診主要是根據(jù)血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期診斷，早期治療，可以使患兒免遭智力損傷。

苯丙酮尿癥的檢查方法：

1、酶學(xué)診斷 PAH僅存在于肝細(xì)胞中，其活性檢測比較困難。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血細(xì)胞測定。

2、DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進(jìn)行基因診斷。據(jù)國外報告，已能用完整的PAH基因cDNA為探針可在PAH基因內(nèi)測得8種內(nèi)切酶的10個RFLP位點(diǎn)，并用于產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性，新發(fā)現(xiàn)的基因缺失與突變型越來越多，分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。

3、BH4負(fù)荷試驗（BH4 loading test） 明確為高苯丙氨酸血癥后，需進(jìn)行嚴(yán)格的BH4缺乏癥篩查。一般在試驗前2天暫停飲食治療。試驗當(dāng)天口服BH4 20mg/kg，服前及服后2、4、6、8、24小時測定血苯丙氨酸濃度。血液中苯丙氨酸的濃度在口服BH4 （20mg/kg）4～8小時后降至正常，表示對BH4有反應(yīng)；若苯丙氨酸完全無降低現(xiàn)象，即表示對BH4無反應(yīng)；或24小時后血苯丙氨酸濃度下降30%以上為BH。反應(yīng)性，下降10%～29%為部分反應(yīng)性。

經(jīng)過以上評估和檢驗，若血中苯丙氨酸升高，但酪氨酸正?；蚱?，且尿中有苯丙酮類異常代謝產(chǎn)物時，可以推斷為PKU的患者，并可進(jìn)一步鑒別PKU的類型。如下：

典型PKU：B%正常或偏高.BH4的口服負(fù)荷試驗無反應(yīng)，DHPR活性正常。B%指生物蝶呤所占之比例，B%=[B/（B÷N）]×100%（B：生物蝶呤含量，N：新蝶呤含量）。

GTPCH缺乏型PKU： B%正常，但是N及B之含量很低，BH4的口服負(fù)荷試驗有反應(yīng)，DHPR活性正常。

6-PTPS或SR缺乏型PKU： B%<5%，BH4的口服負(fù)荷試驗有反應(yīng)，DHPR活性正常。

DHPR缺乏型PKU：B%>80%，BH4的口服負(fù)荷試驗部分有反應(yīng)，DHPR活性很低。

PCD缺乏型PKU：尿液HPLC分析可檢出大量7-生物蝶呤（7-biopterin）。