苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，在新生兒期一般不易發(fā)現(xiàn)。在出生后數(shù)月可出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，如出生后4~9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，尤其是語言發(fā)育障礙。部分患兒合并有癲癇發(fā)作，還有的會表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。發(fā)現(xiàn)癥狀，一定要及早檢查確診。

由于患兒早期無癥狀或癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?/p>

2、尿三氯化鐵試驗

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學診斷

PAH僅存在于肝細胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

6、DNA分析

改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務須謹慎。

7、其他輔助檢查

（1）腦電圖（EEG） 主要是棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。

（2）產(chǎn)前檢查 由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。

（3）X線檢查 可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。