苯丙酮尿癥是常見的一種氨基酸代謝疾病，其發(fā)病率隨民族和地區(qū)不同而異。該病在我國(guó)的發(fā)病率為1/16500。經(jīng)典型的苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸堆積，（使發(fā)生）旁路產(chǎn)物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等從尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病為常染色體隱性遺傳病，本病再現(xiàn)率為25%，苯丙氨酸羥化酶基因位于人類第12號(hào)染色體長(zhǎng)臂，其基因突變引起此病。

苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。遺傳病的治療效果不理想，所以預(yù)防才是重點(diǎn)，那要如何預(yù)防苯丙酮尿癥？

1、避免親緣結(jié)婚。

2、雜合子之間不應(yīng)婚配。

3、開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療，以防止發(fā)生智力低下。每個(gè)新生兒都應(yīng)該作尿布試驗(yàn)，以便早確診，早治療。

對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。以決定是否作選擇性人工流產(chǎn)。

目前，我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因，因此基因診斷可有三種結(jié)果：

1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚；2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清；3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚。前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下，通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

由于PKU是遺傳性疾病，進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣，同時(shí)因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行，這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。

苯丙酮尿癥在出生后數(shù)天就能從血、尿中化驗(yàn)出來(lái)。所以目前很多國(guó)家已將這種病列為新生兒期普查的疾病。