臨床表現：

患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

1、智力低下：為本病最主要的癥狀，如不及時治療可于生后數月出現表情果滯、智能發(fā)育落后，60%為嚴重智力低下，只有2一4%為智力接近正常。患兒發(fā)育和說話均落后。如果不予治療，半數患兒智商（IQ）<50°

2、癲癇發(fā)作：多見于1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，可表現為嬰兒痙攣癥或其它類型，腦電可見高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等異常。

3、外貌：出生時毛發(fā)色澤正常，90%的病兒生后數月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

4、尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

5、其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。

分經典型（嬰兒和兒童型）、惡性型和一過性型三種。

經典型為3個月后嚴重智能低下，言語障礙最重，85%為白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束征，多有面部濕疹。1歲時皮膚白晰伴毛發(fā)淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2歲后常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發(fā)展遲緩，孤獨內向。

1-3%的經典型患兒于1歲時發(fā)生嚴重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸癥。

另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。