運動神經(jīng)元病是以損害脊髓前角，橋延腦顱神經(jīng)運動核和錐體束為主的一組慢性進行性變性疾病。臨床以上或（和）下運動神經(jīng)元損害引起的癱瘓為主要表現(xiàn)，其中以上、下運動神經(jīng)元合并受損者為最常見。本病病因至今不明。雖經(jīng)許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養(yǎng)代謝障礙以及環(huán)境等因素致病的假說，但均未被證實。

產(chǎn)生運動神經(jīng)元疾病的原因，目前主要理論有：

1、 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷。

2、 線粒體能量代謝異常，神經(jīng)細胞膜受損。

3、 遺傳基因突變，其中SOD1， TDP43等基因已明確。

號外1：

英國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病相關(guān)新基因

近日一個由英美等國科學(xué)家組成國際研究小組稱，他們找到了一個與運動神經(jīng)元疾病（MND）相關(guān)的新基因，有近40%的運動神經(jīng)元疾病是由該基因變異引起。這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的該類疾病最常見的致病因素。相關(guān)成果發(fā)表在最近一期《神經(jīng)元》雜志上。

該研究小組對來自芬蘭的MND患者和英國威爾士的一家庭成員的基因情況進行了研究。該威爾士家庭有著多年的遺傳病史，家庭中許多人死于早發(fā)性MND和神經(jīng)退行性變疾病——額顳葉癡呆（FTD，也稱皮克?。?。研究人員通過DNA（脫氧核糖核酸）樣本分析后發(fā)現(xiàn)，兩組人群在9號染色體上存在著一個同樣的基因變異，他們的C9orf72基因中的DNA重復(fù)序列多達數(shù)百個，而正常人的C9orf72基因中只有20個DNA重復(fù)序列。雖然C9orf72基因中這種“重復(fù)擴增”的確切作用目前還不清楚，但研究人員認為，有可能是這一活動打亂了運動神經(jīng)細胞的多種機制，最終導(dǎo)致其功能衰竭和死亡。

通過進一步研究，研究人員在北美、德國和意大利有該種遺傳病史的人身上找到了同樣的基因變異。他們發(fā)現(xiàn)，有38%的遺傳MND與此變異有關(guān)。

運動神經(jīng)元病是一種慢性進行性變性疾病，十分致命，病患一般在兩至五年內(nèi)即會死亡。人們熟知的漸凍人癥即是該類疾病中的一種。9號染色體被認為是運動神經(jīng)元疾病的頭號嫌犯，但經(jīng)過多年的持續(xù)研究，科學(xué)家雖已確認該區(qū)域與運動神經(jīng)元病顯著相關(guān)，卻一直沒有確定與該疾病相關(guān)的基因。而C9orf72基因的發(fā)現(xiàn)無疑對理解運動神經(jīng)元疾病具有重大意義。

號外2：

科學(xué)家：手指長度與運動神經(jīng)元病風(fēng)險相關(guān)

英國的一項研究發(fā)現(xiàn)，無名指與食指之間的相對長度與運動神經(jīng)元病患病風(fēng)險有一定聯(lián)系。與以前許多類似研究一樣，這背后的原因仍然是睪丸激素的影響。

英國倫敦大學(xué)國王學(xué)院的研究人員在新一期《神經(jīng)病學(xué)、神經(jīng)外科與精神病學(xué)雜志》上報告說，他們測量了100多人無名指與食指間的相對比例，其中有40多人是運動神經(jīng)元病患者。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，運動神經(jīng)元病患者的無名指往往比食指更長，且兩者間的長度差較普通人更大。

不過本次研究認為，運動神經(jīng)元對睪丸激素有一定的依賴性，如果胎兒時期接觸的睪丸激素過多，可能會導(dǎo)致成年后運動神經(jīng)元對睪丸激素的敏感性下降，從而增加患運動神經(jīng)元病的風(fēng)險。而無名指與食指間的相對比例，已被廣泛認為是胎兒在母親子宮中接觸睪丸激素含量的一個指標(biāo)。一般來說，接觸睪丸激素越多，無名指就會相對越長。

研究人員說，這一結(jié)果為分析運動神經(jīng)元病的病因提供了線索，但還不能單憑手指長度來預(yù)測人們患運動神經(jīng)元病的風(fēng)險。