血色病屬于常見的慢性鐵負荷過多疾病，是常染色體隱性遺傳疾病；由于腸道鐵吸收的不適當(dāng)增加，導(dǎo)致過多的鐵儲存于肝臟、心臟和胰腺等實質(zhì)性細胞中，導(dǎo)致組織器官退行性變和彌漫性纖維化、代謝和功能失常。

自1865年Trousseau首先報道一例血色病后，過去認為本病是由于飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以后經(jīng)過檢測HLA類型，并經(jīng)統(tǒng)計學(xué)處理證明本病的發(fā)生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類復(fù)合物緊密相關(guān)。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其頻率比正常人明顯為多，1989年發(fā)現(xiàn)HLA-A2及A11是第二個常見等位基因，也有報道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15異?；?，經(jīng)家系調(diào)查及HLA類型調(diào)查證明是常染色體隱性遺傳性疾病。

在同一家族中與HLA的h（血色?。┑任换蚣癏LA-H位點抗原相互傳遞，而形成純合子或雜合子。有任何一個異常h的單倍型（Hh）為雜合子；沒有異常單倍型，有二個正常單倍型（HH）者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。