小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥，Spinocerebellar Ataxia，簡(jiǎn)寫(xiě)為SCA，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動(dòng)作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

小腦萎縮的病因

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國(guó)內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。

小腦萎縮的病理

病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見(jiàn)的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見(jiàn)到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。

小腦萎縮的遺傳學(xué)因素

Kornigsmark等（1970）將本病分為5型：Me-nzel型，F(xiàn)icker—Winkler型，伴視網(wǎng)膜色素變性型，Schut—Haymaker型和伴癡呆、眼肌麻痹、錐體外系型。Ficker～Winkler型呈AD遺傳，余皆為AD遺傳。周樹(shù)舜（1981）報(bào)一家系5代12人患癇，連續(xù)3代發(fā)病，其中兩代中患病數(shù)占后代數(shù)1，2，支持AD遺傳。