小耳畸形（microtia）是一種耳廓發(fā)育短小、形態(tài)異常的畸形，多為先天性發(fā)育不良，常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和頜面部畸形，其發(fā)生率因地區(qū)種族各異。按耳廓發(fā)育程度分為3度：Ⅰ度：耳廓各部分尚可辨認(rèn)，有小耳甲腔及耳道口，只是輪廓較小，耳道內(nèi)面常為盲端；Ⅱ度：耳廓多數(shù)結(jié)構(gòu)無法辨認(rèn)，殘耳不規(guī)則，呈花生狀、舟狀和蠟?zāi)c狀等，外耳道常閉鎖；Ⅲ度殘耳僅為小的皮贅或呈小丘狀，或者僅有異位的耳垂。耳廓完全沒有發(fā)育，局部沒有任何痕跡的稱之無耳癥，極為罕見。

這種疾病的病因尚不十分明確，未能發(fā)現(xiàn)特殊致病因素，懷孕初期病毒性感染、先兆流產(chǎn)等母體因素亦可能是小耳畸形的發(fā)生原因之一，是否有遺傳因素尚無定論。本病的發(fā)生與胚胎發(fā)育時上頜動脈缺損有關(guān)。

關(guān)于小耳畸形，其胚胎發(fā)育障礙的發(fā)生因素有下列幾種學(xué)說：

1、遺傳

多年來，大部分學(xué)者認(rèn)為耳廓發(fā)育異常與遺傳有關(guān)，有些學(xué)者指出，有些耳廓畸形及外耳道閉鎖是有規(guī)律的顯性遺傳。

2、藥物和病毒

近20年來不少學(xué)者認(rèn)為藥物和病毒也可導(dǎo)致耳廓畸形。例如：孕婦口服反應(yīng)停后，胎兒可出現(xiàn)一系列先天性畸形。此藥物由母體傳給胎兒是1959至1962年在西德和英國所發(fā)現(xiàn)，據(jù)當(dāng)時統(tǒng)計(jì)約有1000名兒童耳廓畸形與此有關(guān)。但也有很多婦女長期服用此藥后胎兒正常，說明這種藥物并非對所有胎兒者有危害作用。

妊娠期母體的病毒感染，特別是風(fēng)疹不僅可以影響胎兒的外耳，而且可以影響中耳和內(nèi)耳的發(fā)育。

3、其它因素

妊娠期母體由于受外傷或者患有某種代謝和內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，均可影響到胎兒在母體內(nèi)的正常發(fā)育生長，根據(jù)報道，染色體變異亦可導(dǎo)致耳部的發(fā)育異常。例如在實(shí)驗(yàn)室，給某些動物行放射或化學(xué)藥物等均可導(dǎo)致畸胎，這種因素在人類中亦可影響外耳、中耳和內(nèi)耳的發(fā)育。