再生障礙性貧血是一種可以治愈的血液疾病，但卻容易與很多疾病混淆，造成誤診。很多人將再生障礙性貧血與白血病相混淆，因此明確診斷再生障礙性貧血尤為重要。

   再生障礙性貧血的診斷：

　　一、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1.血象 三系細(xì)胞減少，呈正色素、正細(xì)胞性貧血.紅細(xì)胞形態(tài)可輕度異常，多見(jiàn)橢圓形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞壽命不同程度縮短(占60%～78.4%).網(wǎng)織紅細(xì)胞<0.01;白細(xì)胞數(shù)減少，但也可≥4.0×10^9/L(尤以小于7歲者)，淋巴細(xì)胞相對(duì)值升高。

　　2.骨髓象 急性型為增生低下或重度減低，慢性型多增生不良，可呈灶性增生。巨核細(xì)胞明顯減少，非造血細(xì)胞增多，骨髓小粒中淋巴細(xì)胞與非造血細(xì)胞之和常>50%。

　　骨髓增生度可分為：①增生極度減低型：多部位骨髓未發(fā)現(xiàn)或僅見(jiàn)少許造血細(xì)胞，多為網(wǎng)狀細(xì)胞、漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及脂肪細(xì)胞.②增生減退型：多部位或部分骨髓原始或幼稚細(xì)胞缺如，僅見(jiàn)少量造血細(xì)胞，以成熟型為主，非造血細(xì)胞較多。③增生(正常)型：骨髓增生正常，巨核細(xì)胞數(shù)減少，非造血細(xì)胞增多。④過(guò)增生活躍型：紅系或粒系較正常多見(jiàn)，原始及幼稚細(xì)胞亦可見(jiàn)，巨核細(xì)胞少見(jiàn)，非造血細(xì)胞不多見(jiàn)。該型應(yīng)除外溶血性疾病。兒童再障以增生(正常)型及過(guò)增生活躍型較多見(jiàn)。

　　3.大多數(shù)病例血清鐵顯著增高，總鐵結(jié)合力降低，血清鐵飽和度也大大升高。大量輸血者更明顯。此外常伴高鎂、低鋅血癥。紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉(FEP)顯著增加，尿及糞中糞卟啉排泄量也明顯增加。慢性病例較急性者更明顯。因此再障患者血紅素的合成及分解都增加，可能提示無(wú)效性血紅素生成?？箟A血紅蛋白(HbF)增加，尤以慢性型明顯。HbF顯著升高大致與病情有一定關(guān)系。可能是慢性冉障骨髓中灶性造血，血紅蛋白合成異常，出現(xiàn)“返祖”現(xiàn)象。血清促紅細(xì)胞生成素增加。紅細(xì)胞酶如丙酮酸激酶、谷胱甘肽還原酶等均降低。

　　4.Ts淋巴細(xì)胞功能異常 急性型T、B淋巴細(xì)胞嚴(yán)重受累.NK細(xì)胞及CD4+/CD8+比值明顯低于慢性型，慢性型主要累及B淋巴細(xì)胞。再障患者骨髓中IFN-7和TNF-a水平均較高。且急性型再障CD34+細(xì)胞Fas抗原表達(dá)明顯增高。多數(shù)再障患者骨髓中發(fā)現(xiàn)有IFN-γmRNA表達(dá)。

　　二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　1.國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　(1)全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多。

　　(2)骨髓至少1個(gè)部位增生減低或重度減低(如增生活躍，須有巨核細(xì)胞明顯減少及淋巴細(xì)胞相對(duì)增多)，骨髓小粒非造血細(xì)胞增多(有條件者做骨髓活檢，顯示造血組織減少，脂肪組織增加)。

　　(3)能除外引起全血細(xì)胞減少的其他疾病，如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征(MDS)、自身抗體介導(dǎo)的全血細(xì)胞減少、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病，惡性組織細(xì)胞病等。

　　根據(jù)上述標(biāo)準(zhǔn)診斷為再障后，可再進(jìn)一步分為急性AA和慢性AA。

　　2.國(guó)外診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　將再障分為重癥AA和中度AA。

　　(1)重癥AA

　　1)骨髓細(xì)胞成分<30%，伴正常染色體核型。

　　2)3項(xiàng)外周血標(biāo)準(zhǔn)中的2項(xiàng)：粒細(xì)胞<0.5×10^9/L，血小板<20×10^9/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞<1%或絕對(duì)值(40×10^9/L。若中性粒細(xì)胞<0.2×10^9/L為極重癥。

　　3)無(wú)其他造血系統(tǒng)疾病

　　(2)中度AA：全血細(xì)胞減少患者不符合重癥標(biāo)準(zhǔn)。

　　鑒別診斷：

　　1.骨髓異常增生綜合征(MDS)

　　與低增生性的MDS較難鑒別，但M DS除紅系外粒系、巨核系多存在病態(tài)造血，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多，骨髓活檢可以發(fā)現(xiàn)早期細(xì)胞的定位異常(ALIP)，如發(fā)現(xiàn)染色體的克隆異常多支持MDS的診斷。

　　2.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)

　　典型病例有血紅蛋白尿，易與再障鑒別。不典型病例較難鑒別，但PNH出血、感染少見(jiàn)，可以有脾大，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值大于正常，酸溶血實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性，存在PNH克隆。部分病例可以發(fā)展為再障，或由再障發(fā)展而來(lái)。近年利用敏感的流式細(xì)胞術(shù)發(fā)現(xiàn)典型再障患者中也可以存在PNH克隆，目前這兩種疾病問(wèn)的關(guān)系還不十分明確。

　　3.惡性組織細(xì)胞病

　　進(jìn)行性的全血減少，伴肝脾淋巴結(jié)的腫大，黃疸，多部位的骨髓檢查可以發(fā)現(xiàn)異常的組織細(xì)胞，常伴有噬血現(xiàn)象。

　　4.毛細(xì)胞白血病

　　可以有全血細(xì)胞減少，但單核細(xì)胞明顯減少或缺如，可以伴有脾腫大，多為巨脾，外周血檢查可以發(fā)現(xiàn)特征性的多毛細(xì)胞，免疫分型表明來(lái)源于B細(xì)胞，CD20+，CD11c+，CD25+，CD103+，但不表達(dá)CD5，CD1 0和CD23。

　　5.急性造血功能停滯

　　主要指紅系而言，其他系統(tǒng)也可累及。常發(fā)生于溶血性貧血或正常骨髓伴感染發(fā)熱的患者，表現(xiàn)為外周血三系細(xì)胞尤其是紅細(xì)胞驟然下降。但病程早期骨髓中出現(xiàn)巨大原始紅細(xì)胞，且本病呈自限性，約7~10日可自然恢復(fù)。

　　6.先天性再生障礙性貧血

　　最常見(jiàn)的是Fanconi貧血，可以在成年后發(fā)病，但本病除骨髓衰竭的表現(xiàn)外，常合并顯著的多發(fā)性先天畸形，如皮膚色素沉著，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨發(fā)育不良等，也更易發(fā)生MDS和急性髓性白血病。根據(jù)患者的染色體在特殊培養(yǎng)條件下易出現(xiàn)斷裂或異常即可作出診斷。

　　7.骨髓轉(zhuǎn)移瘤

　　當(dāng)癌瘤轉(zhuǎn)移到骨髓時(shí)，也可導(dǎo)致造血功能減低，全血細(xì)胞減少，此時(shí)多為癌瘤晚期，臨床可有發(fā)熱，骨髓中有成簇的轉(zhuǎn)移瘤細(xì)胞，并有原發(fā)腫瘤的相應(yīng)表現(xiàn)。

　　8.脾功能亢進(jìn)

　　多種疾病可致脾腫大，出現(xiàn)1～3系血細(xì)胞減少，要與再障鑒別。一般脾功能亢進(jìn)者，都有相應(yīng)的原發(fā)疾病表現(xiàn)，如脾大、肝病等。骨髓大多增生活躍，可有成熟停滯。若為勒-雪病、尼曼-皮克病等，骨髓中可見(jiàn)到特殊的細(xì)胞。

　　有時(shí)尚需與低增生性白血病、骨髓纖維化、脾功能亢進(jìn)及某些感染如分枝桿菌感染等疾病相鑒別，因此，再生障礙性貧血的診斷鑒別對(duì)于患者來(lái)說(shuō)是非常重要的，只有明確疾病才能更好的對(duì)癥治療。