惡性貧血又稱為巨幼紅細胞貧血，在我國比較少見，病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、營養(yǎng)不良或口服葉酸拮抗藥（具有拮抗二氫葉酸合成酶，使四氫葉酸合成發(fā)生障礙的藥，如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤）所致。

惡性貧血的診斷一般可根據(jù)臨床特征、血象與骨髓象、胃液分析、維生素B12的療效以及長期隨診而確定。血清維生素B12測定、放射性核素維生素B12吸收試驗也有助診斷。

首先應與紅血病相鑒別，后者用維生素B12治療無效，且幼稚紅細胞形態(tài)有明顯的病理改變。在再發(fā)期病例常有溶血現(xiàn)象，應注意與其他類型溶血性貧血相區(qū)別。病人有食欲減退、胃游離鹽酸缺乏，尚需與胃癌相區(qū)別；但須注意，本病可為胃癌的前期。

良性貧血有別于惡性貧血，前者是由于缺鐵，使血紅蛋白（血色素）合成減少，但紅細胞不低；后者是缺乏葉酸和維生素B12等造血因子，使幼稚紅細胞在發(fā)育中的脫氧核糖核酸（DNA）合成出現(xiàn)障礙，細胞的分裂受阻，形成畸形的巨幼紅細胞，并伴有神經(jīng)癥狀（神經(jīng)炎、神經(jīng)萎縮）。