軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見，內(nèi)生軟骨瘤是指發(fā)生在髓腔內(nèi)的軟骨瘤，最為常見。骨膜下軟骨瘤則較少見。軟骨瘤伴發(fā)多發(fā)性血管瘤者稱馬弗西綜合癥。軟骨瘤單發(fā)多見，本病為遺傳性疾病，無有效的預(yù)防措施。那么，軟骨瘤的發(fā)病原因有哪些呢？

軟骨瘤在良性骨腫瘤中較為常見，內(nèi)生（髓腔性）軟骨瘤是指發(fā)生在髓腔內(nèi)的軟骨瘤，最為常見。骨膜下（皮質(zhì)旁）軟骨瘤則較少見。軟骨瘤伴發(fā)多發(fā)性血管瘤者稱馬弗西（Maffuci）綜合癥。

軟骨瘤單發(fā)多見；多發(fā)較少見，并具有發(fā)生于一側(cè)上、下肢或兩側(cè)上、下肢對(duì)稱生長(zhǎng)的特點(diǎn)，同時(shí)合并肢體發(fā)育畸形，又稱內(nèi)生軟骨瘤??；其發(fā)生于一側(cè)肢體者又稱歐利（Ollier）病。

肉眼切面呈淡藍(lán)色或銀白色，半透明，可有鈣化或囊性變。鏡下見瘤組織由成熟透明軟骨組成，呈不規(guī)則分葉狀。位于盆骨、胸骨、肋骨、四肢長(zhǎng)骨或椎骨的軟骨瘤易惡變；發(fā)生在指（趾）骨的軟骨瘤極少惡變。

軟骨瘤病的發(fā)病原因尚不完全明了，（1）由于先天性胚漿缺陷（2）由于骨骺板的錯(cuò)置移位（3）從骨膜內(nèi)層的殘余幼稚細(xì)胞或化生而成的軟骨細(xì)胞逐漸生長(zhǎng)而形成骨贅（4）由于骨膜生長(zhǎng)不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨的畸形成骨贅（5）由于在骨骼在長(zhǎng)過程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬并連續(xù)增殖而形成骨贅，近年有人認(rèn)為，本癥與酸性粘多糖的代謝紊亂有關(guān)，Solomon[9]發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨軟骨瘤病的患兒尿內(nèi)排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病員的排泄量卻正常，他認(rèn)為兒童排泄量之所以增多是由于體內(nèi)有大量軟骨所致，隨著年齡的增長(zhǎng)，骨軟骨瘤成熟，軟骨成分減少，酸性粘多糖的排泄必然也隨之而減少。