黑色素細胞瘤可由表皮黑色素細胞，痣細胞或真皮成黑色素細胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，黑色素細胞位于表皮層與基底細胞間排列，細胞產(chǎn)生色素后，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細胞和毛發(fā)內(nèi)。

大多數(shù)惡性黑色素瘤的發(fā)生，是由于黑色素痣受到反復(fù)的摩擦、抓起和損傷而引起惡變，不適當?shù)耐诔退幬锔g等，可使良性黑色素痣轉(zhuǎn)化成惡性黑色素瘤。色素性損害需要切除或活檢的標準有：病損近期增大，變黑，出血或潰瘍變。但是，以上癥狀常表示黑素瘤已侵入皮膚深層。當皮損出現(xiàn)顏色改變（如褐色或黑色混有紅，白或藍色背景），可見到或能觸及的不規(guī)則隆起，邊緣呈角形鋸齒或有切跡，則應(yīng)對皮損立即進行活檢，能作出早期診斷。

對于色素性損害用皮膚鏡（一種改良的浸油的眼鏡）檢查有助于區(qū)別黑素瘤和良性病損。組織學(xué)判斷治療和預(yù)后主要通過顯微鏡觀測黑素瘤組織學(xué)上的浸潤深度而決定。組織學(xué)分級需要進行充分的活檢。中樞神經(jīng)系統(tǒng)和甲床下黑素瘤一般不用這些系統(tǒng)進行分類。淋巴細胞的浸潤深度反映了患者的免疫應(yīng)答系統(tǒng)，與浸潤的程度及預(yù)后有關(guān)。如果淋巴細胞僅在大多數(shù)表淺病損中浸潤，則治愈的機會較大，反之，隨著浸潤的深度的增加，治愈的機會明顯下降。