唐氏綜合征也就是先天性的智力低下，唐氏兒會有特殊的面容而且存在智力障礙，性發(fā)育也比較遲緩。家中的小孩患有唐氏綜合征，這對于家庭及社會來說都是一種負擔，而對于小孩子來說，也會加大患其他疾病的幾率，如先天性心臟病、白血病等。其實，唐氏綜合征在孕期是可以進行篩查的，那么具體孕期如何去篩查呢？

唐氏綜合征的表現(xiàn)有哪些？

患唐氏綜合征的兒童，兩個眼睛之間的距離比較寬，眼裂小，舌胎比較厚，舌頭總是伸出嘴巴外面，流口水多。另外，身材矮小而且四肢短，因為患者的韌帶松弛，所以關(guān)節(jié)會過度的彎曲，并且手指粗短。隨著年齡的增長會明顯感覺到智力低下，男孩子長大之后并不會有生育能力，女孩子長大后不會有月經(jīng)。也有一部分患兒會出現(xiàn)先天性的心臟病，免疫功能比較差，容易受到感染。

唐氏綜合征的篩查程序有哪些？

1、懷孕10~13周

懷孕10~13周應(yīng)該通過抽血和超聲波的方式來篩查，通過做超聲波能夠測量出胎寶寶的頸部透明帶厚度，做抽血檢查，能夠看出母體血清中的血漿蛋白質(zhì)，這樣能夠估算出胎兒患上唐氏癥的風(fēng)險概率。

2、懷孕15~20周

懷孕15~20周時應(yīng)該通過抽血檢查，主要是檢查血清里面的甲型胎兒蛋白、抑制素以及絨毛膜促性腺激素等，然后再配合懷孕的周數(shù)、孕婦年齡來計算出患上唐氏綜合征的風(fēng)險。

3、做絨毛膜取樣術(shù)

通過絨毛膜取樣術(shù)，可以進行細胞或遺傳方面的檢查，但是孕婦在做絨毛膜取樣術(shù)時，應(yīng)該提前跟醫(yī)生進行溝通，因為手術(shù)需要在胚胎中取出適量的細胞樣本，如果發(fā)現(xiàn)頸部透明帶超過了三毫米，應(yīng)該檢測染色體。

4、羊膜穿刺的檢查

羊膜穿刺屬于侵入性的檢查，主要是侵入子宮內(nèi)羊腔膜里面的羊水來進行檢測，看一看胎兒里面的染色體是否出現(xiàn)了異常，準確率很高，能夠看出患上唐氏兒的幾率。

溫馨提示

在懷孕15~20周時，是做唐氏篩查的最佳時間段，在做檢查前也不需要空腹。唐氏兒出現(xiàn)嚴重的智力障礙以及先天性的畸形，生活不能正常的自理，同時也會伴有嚴重的心血管疾病，必須有護理人員長期的照顧，會給家庭帶來一定的經(jīng)濟負擔，所以在懷孕前要做唐氏綜合癥的篩查，一旦出現(xiàn)異常必須要終止妊娠。在懷孕期間要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，避免有太多的心理負擔，全面的攝入營養(yǎng)，養(yǎng)成定時大便的好習(xí)慣，遠離辛辣刺激食物，及時消除不良情緒。