1、軟骨發(fā)育不全。軟骨發(fā)育是最常見的一種先天性侏儒，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常；為常染色顯性遺傳性疾病，約80%以上病例為散發(fā)性；出生時(shí)體征已很明顯，以侏儒最顯著，典型病例為體態(tài)不勻稱，主要是四肢短，尤為上臂和股部最明顯，而軀干尚屬正常；頭大，面部寬，額部和雙側(cè)頂部寬，中指與第四指分開，呈“V”型，稱“三叉手”；下肢彎曲，智力正常；成人最終身高，據(jù)統(tǒng)計(jì)男性112～136cm，女子112～136cm。

2、孩子身高增長速度。孩子的身高可以作為一個(gè)評判標(biāo)準(zhǔn)，3歲以下嬰幼兒增長速度小于7厘米/年；3歲至青春期前，增長速度小于3-5厘米/年；青春期增長速度小于5-6厘米/年，都屬于身高增長緩慢。

3、體型正常、生長緩慢性矮小?；純和庥^均勻性矮小，但生長緩慢，最常見的疾病為生長激素缺乏癥（GHD）。其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾?。ㄈ鐮I養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。

4、體型不勻稱性矮小。這類患兒外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例，常見于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。

5、體型正常、生長速度正常的矮小。這類患兒外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見于家族性矮小癥。