肌營養(yǎng)不良一組以緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特點的遺傳性肌肉病變。大多數(shù)病例有明確的家族史，約1/3的患兒為散發(fā)病例。病變累及肢體肌軀干肌和頭面肌，少數(shù)累及心肌。

肌營養(yǎng)不良病因有哪些不同

1、背景分類是最后的方法，許多基因與不同的肌營養(yǎng)不良有關(guān)。這些骨骼肌基因編碼肌纖維膜（如肌聚糖）、細胞骨架（如抗肌萎縮蛋白）、細胞溶質(zhì)、細胞外基質(zhì)及核膜蛋白等，這些蛋白異常導致肌纖維壞死易感性增加，相關(guān)的分子學機制不清。相同的表現(xiàn)型由于遺傳異質(zhì)性可出現(xiàn)不同的臨床亞型。

2、營養(yǎng)不良本組疾病遺傳方式不同，發(fā)病機制復雜，細胞膜學說得到多數(shù)學者認同。病理基因引起肌纖維膜結(jié)構(gòu)與功能改變，已經(jīng)確認Duchenne肌營養(yǎng)不良致病基因位于X染色體短臂XP21并編碼抗肌萎縮蛋白，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因，基因組長2500kb，含79個外顯子，編碼3685個氨基足組成427kD的抗肌萎縮蛋白，分布于骨骼肌和心肌細胞膜的質(zhì)面，起細胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗牽拉功能。