骨折常表現(xiàn)為劇痛、腫脹，肢體不能活動，肢體出現(xiàn)畸形或反向運動等，當然骨折和脫位最終診斷還是要通過攝片。保持受傷部位靜止不動、止血，若考慮四肢骨折，則可用枝條、木板等作為固定工具，將骨折部位上下相鄰的兩個關節(jié)都納入固定范圍；若為脊柱骨折（墜樓）則在搬運過程中始終保持脊柱在同一平面上。

1、超聲檢查

超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。

2、實驗室檢查：

一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。