1、血象檢查

血細(xì)胞計(jì)數(shù)顯示中性粒細(xì)胞減少，血小板減少。

2、血生化檢查

可有輕重不等的高結(jié)合膽紅素血癥（34.2～256.5μmol/L），血清堿性磷酸酶，γ-谷氨酸轉(zhuǎn)酞酶及膽固醇顯著升高，轉(zhuǎn)氨酶可有增加，其他肝臟蛋白通常正常，可有輕度溶血，凝血時(shí)間延長，輕度酸中毒和提示先天性感染的臍血IgM增高，肝內(nèi)膽管發(fā)育不良血中膽酸，膽固醇明顯增高，后者可高達(dá)14.3～26.0mmol/L（550～1000mg/dl），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）輕度升高，堿性磷酸酶增高十分顯著。

動(dòng)態(tài)觀察血膽紅素對鑒別也有一定幫助，如逐漸下降，應(yīng)考慮為肝炎，嬰兒肝炎時(shí)血甲胎蛋白明顯增高，而膽道閉鎖時(shí)血堿性磷酸酶，5-核苷酸酶及低密度脂蛋白（lipoproteinX，LP-X）增高顯著，但兩者有少數(shù)重疊。

3、新生兒乙型肝炎病毒感染

除血液外乙型肝炎病毒可存在于大多數(shù)體液，包括乳汁，但糞便中似乎沒有。

4、病原學(xué)檢查

鼻咽部沖洗物，尿，大便和腦脊液可用于培養(yǎng)病毒，特殊的血清學(xué)檢查可有助于診斷（TORCH效價(jià)）。

5、α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）缺乏

實(shí)驗(yàn)室檢查血清蛋白電泳α1球蛋白明顯降低，胰蛋白酶抑制容量減少，免疫擴(kuò)散法測定血清α1-AT濃度比正常減少50%以上，肝病理切片肝細(xì)胞內(nèi)有耐淀粉酶的PAS染色陽性小體，但最可靠還是Pi基因型測定。

6、肝組織學(xué)檢查

經(jīng)皮肝穿刺所得的肝組織學(xué)檢查可區(qū)分肝內(nèi)或肝外膽汁淤積，但不能區(qū)分肝組織內(nèi)的特殊感染原，例外的是巨細(xì)胞病毒可在肝細(xì)胞膽管上皮細(xì)胞胞漿內(nèi)形成包涵體，以及皰疹病毒的核內(nèi)嗜酸性包涵體，常見表現(xiàn)為小葉結(jié)構(gòu)紊亂的局灶性壞死，多核巨細(xì)胞形成，肝細(xì)胞空泡樣變，索樣結(jié)構(gòu)消失，肝細(xì)胞內(nèi)和小管性膽汁淤積可以是持續(xù)性的，門脈改變不明顯，但可出現(xiàn)新生結(jié)節(jié)增生和輕微纖維樣變。

肝內(nèi)膽管發(fā)育不良肝組織學(xué)改變?yōu)樾∪~間膽小管明顯稀少，膽道閉鎖病理特點(diǎn)為：膽管增生，早期肝細(xì)胞有膽紅素淤積，膽小管有膽栓形成，門脈區(qū)炎癥反應(yīng)，小葉間有纖維化，肝小葉結(jié)構(gòu)基本完好，而嬰兒肝炎肝小葉結(jié)構(gòu)變形，炎性細(xì)胞浸潤明顯，并有局灶性肝細(xì)胞壞死，膽小管病變相對較輕微。

肝的活組織檢查可以在90%以上病例中區(qū)分膽汁淤積與膽管閉鎖。

7、基因檢查

有些基因遺傳性先天代謝缺陷疾病，患兒的父母應(yīng)盡早地做基因檢查。

8、B超檢查

膽管系統(tǒng)的超聲檢查可用于確定膽總管囊腫是否存在，如發(fā)現(xiàn)膽囊缺如或發(fā)育不良，應(yīng)考慮為膽道閉鎖，常伴有多脾綜合征，腹內(nèi)臟易位，腸回轉(zhuǎn)不良，右位心及腹內(nèi)血管畸形等，心血管的異常包括：末梢及瓣膜型肺血管狹窄（最常見），房間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄及法洛四聯(lián)癥。

9、X線檢查

膽道閉鎖常規(guī)做X線胸透可以顯示多脾綜合征的畸形，必要時(shí)長骨X線檢查可發(fā)現(xiàn)肱骨，股骨，脛骨干骺端呈“芹菜梗樣”改變。

10、CT和MRI檢查

必要時(shí)CT和MRI檢查可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化。

11、十二指腸引流液測定

十二指腸插管后，每2小時(shí)收集1次十二指腸液，直至發(fā)現(xiàn)膽汁或達(dá)24h，引流過程中可注入10～15ml25%硫酸鎂，促進(jìn)膽汁充分排泄，如發(fā)現(xiàn)有膽汁，即可排除膽道閉鎖，24h仍無膽汁排出，膽道閉鎖可能很大，最近有人測十二指腸液膽紅素定量及膽酸定性，結(jié)果肝炎組21例，20例十二指腸液膽紅素>17.1μmol/L（1mg/dl），膽酸陽性。膽道閉鎖17例，膽紅素均<17.1μmol/L（1mg/dl），膽酸均陰性。