先天性腦積水：主要表現(xiàn)為智力低下、驚厥、共濟失調(diào)及癱瘓。CT檢查，阻塞部位以上的腦室擴大。

Dandy Walken syndorme：主要表現(xiàn)為2歲前出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯、顱內(nèi)壓高癥狀、眼震、步態(tài)蹣跚、頭顱前后徑明顯擴大、枕部擴大顯著，顱骨透光試驗透光區(qū)呈三角形。

CT檢查：后顱凹大部分為腦脊液囊腔所占據(jù)，腦干前移，小腦半球很小并向前、外側移位，兩側腦室及三腦室擴大。

腦穿通畸形：有中、重度智力低下、癲癇、失眠、球麻痹、眼球震顫、共濟失調(diào)、腦癱。CT檢查，腦內(nèi)邊界清楚，呈腦脊液密度的囊腔，不能被強化，并與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通。

巨腦回畸形：主要表現(xiàn)為重度智力低下、癲癇、去大腦強直、腦癱。CT檢查，頭大，腦室正常或輕度擴大，腦質增加但密度正常。

胼胝體發(fā)育不全：主要表現(xiàn)為智力低下、驚厥、腦積水，可以有椎體系、椎體外系及小腦癥狀、體征。CT檢查，兩側腦室明顯分離，側腦室后角擴張，三腦室及小腦延髓池擴大，常伴有透明隔和穹隆的缺如。